Chiappini (Fatebenefratelli): “Sono 62 i centri dedicati a l’amiloidosi”

Il servizio presso il nosocomio dell'isola tiberina è attivo da 10 anni
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ROMA – Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate da un accumulo patologico di materiale proteico detto anche amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalita’ di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno. Una patologie subdola e difficile da individuare ma al Fatebenefratelli Isola Tiberina di Roma, centro di riferimento per questa patologia, esiste un servizio dedicato, come racconta la responsabile Maria Grazia Chiappini all’agenzia di stampa Dire.

Cosa sono le amiloidosi? E quali sono le piu’ frequenti?

“Le amiloidosi sono un gruppo di malattie che interessano diversi organi e apparati e si traducono in un accumulo enorme di proteine nel nostro organismo fino a formare delle fibrille. Quest’ultime accumulandosi nei tessuti e negli organi danno luogo ad una disfunzione visto anche che si tratta di organi importanti come cervello, cuore, fegato e tutto il sistema nervoso periferico con conseguente compromissione, generando cosi’ un quadro piu’ o meno grave di queste malattie. Sono state riconosciuti 30 diversi tipi di amiloidosi ciascuna caratterizzata da una diversa produzione di tali proteine anomale. Tutte queste proteine pero’ si contraddistinguono dalla colorazione rosso Congo positivo nella colorazione verde mela alla birifrangenza sottoposto al microscopio a luce polarizzata. Alcuni tipi di amiloidosi sono ereditari tra queste la piu’ frequente e’ l’amiloidosi da accumulo da trasiletina ma quella piu’ riscontrata in assoluto e’ l’amiloidosi a ‘L’, caratterizzata da una iper produzione di catene leggere da parte del midollo osseo emapoietico. Tali catene leggere si depositano nei tessuti e negli organi determinandone la disfunsione.
Un’altra tipologia e’ quella legata alle malattie reumatiche e alle forme infiammatorie che si chiama ‘AA’ e in questo caso non c’e’ ereditarieta’. Esiste poi un’altra forma detta ‘senile’ o ‘wild tipe’ in questo caso non c’e’ una alterazione ematologica e neanche genetica ma si verifica ugualmente un accumulo di trasiletina soprattutto a livello del cuore che puo’ portare allo scompenso cardiaco”.

Quali sono i sintomi che devono allertare il paziente?

“Certamente i sintomi inizialmente sono molto subdoli, la patologia inizia in modo abbastanza silente e strisciante e colpisce lentamente i tessuti e gli organi che vengono coinvolti. Per cui se sussiste un maggior coinvolgimento cardiaco si originera’ una dispnea, la comparsa degli edemi periferici, con conseguente sensazione di fiato corto, astenia, debolezza muscolari e in altri casi invece il coinvolgimento e’ di tipo neurologico. In tal caso compariranno tutta una serie di sintomi legati alla neuropatia e quindi avremo parestesie, sensazioni di freddo, mancanza di forza agli arti inferiori, perdita di peso, febbre tutti sintomi molto generici e variabili che dipendono anche dal tipo di amiloidosi e del tipo di organo coinvolto. Inoltre puo’ originarsi anche un’insufficienza renale con presenza di schiuma e di proteine nelle urine. Come dicevo tutte forme di amiloidosi sono multifattoriali poiche’ dipendono dalla natura della patologia”.

Quali sono gli esami richiesti al paziente in caso di sospetta amiloidosi e quali sono i trattamenti?

“Gli esami sono quelli di allerta. Quando sussiste un sospetto di amiloidosi bisogna ricercare se ci sono alterazioni di tipo ematologico nel caso della alterazione a ‘L’ oppure indagare se c’e’ un’alterazione di tipo genetico in particolare nelle amiloidosi da transiletina. Ci sono poi degli esami specifici che sono l’immunofissazione nel siero e nelle urine, il dosaggio delle catene leggere libere nel siero, alcuni parametri di biomarcatori cardiaci come la Pro Bnt e la Tropoina indice del danno cardiologico, l’indice della funzione renale ovvero tutto quello che serve per la diagnosi delle malattie renali: azotemia, creatinina, esame delle urine e la proteinuria delle 24ore per capire qual e’ l’organo maggiormente coinvolto. Nelle forme neurologiche e’ richiesta l’elettromiografia mirata per capire esattamente che tipo di patologia e’ in atto. Questo perche’, come dicevo prima, sono molteplici le forme di amiloidosi. E’ importante il riscontro delle fibrille che si colorano di rosso Congo dei tessuti e dunque ci si avvale fondamentalmente dell’esame istologico. Si puo’ eseguire sia un prelievo del tessuto dalla gengiva o del grasso periombelicale oppure eseguire se serve una biopsia del cuore, del rene o del fegato quando abbiamo il sospetto del coinvolgimento di un determinato organo.

Esistono dunque degli esami iniziali di screening e poi un approfondimento con esame istologico. Ogni tipo di amiloidosi ha il suo trattamento. Anni fa questa patologia aveva una diagnosi infausta con una sopravvivenza molto bassa oggi per fortuna sono stati messi a punto molti trattamenti che consentono anche la guarigione pur essendo sempre una malattia molto severa poiche’ e’ multiorgano e multisistema e quindi nel suo trattamento necessita di un team multidisciplinare coordinato da uno specialista che deve intervenire nella cura e nella diagnosi di questi pazienti. La cura in alcuni casi e’ di supporto, come nelle forme senili ancora non ci sono dei trattamenti specifici ma dei trial in esecuzione. Mentre negli altri casi ci sono terapie ben codificate soprattutto nei casi a ‘L’ dove la diagnosi e’ ematologica e il danno renale e’ predominante e ci sono dei trattamenti che mirano alla riduzione della produzione di queste fibrille. Ancora non esistono dei trattamenti che sciolgono le fibrille depositate ma esistono protocolli che riducono la produzioni delle fibrille ed e’ per questo che e’ importante la diagnosi precoce al fine di ottenere un minore danno d’organo e maggiore efficacia del trattamento somministrato”.

Il Fatebenefratelli fa parte di un network composto da 62 centri dedicati a questa patologia, in che modo collaborate?

“Il Fatebenefratelli e’ un centro di riferimento per questa patologia che fa parte della famiglia delle malattie rare, cioe’ malattie non molto frequenti ma che non hanno neanche una incidenza cosi’ bassa e se contiamo l’incidenza di tutte queste malattie a centinaia e centinaia di casi. Per l’amiloidosi se ne contano circa 800 ogni anno. Nella regione Lazio esiste un registro delle malattie rare ed nostro ospedale fa parte di questo registro nonche’ siamo centro di coordinamento per lo studio e per la ricerca dell’amiloidosi per la nostra regione. La ragione dell’interscambio risiede nel fatto che ogni centro e’ specializzato nel settore neurologico piuttosto che in quello cardiologico in piu’ la cosa importante e’ che tutti applicano dei protocolli terapeutici condivisi a beneficio del paziente. Anche il San Matteo di Pavia funge da centro di coordinamento generale anche a livello internazionale. Il centro per l’amiloidosi del Fatebenefratelli e’ attivo da 10 anni e vi afferiscono 300 pazienti. Un Ptda pubblicato sul sito delle malattie rare, di cui noi coordiniamo per l’amiloidosi tutti gli altri centri regionali sono il Ptv, il Sant’Andrea e l’Umberto I. Il percorso condiviso inoltre aiuta a stilare una diagnosi precoce per questi pazienti”.

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