Indi Gregory cittadina italiana. Cos’è la malattia mitocondriale che non si può curare

Il tribunale britannico aveva stabilito che alle 15 di ieri, ora italiana, sarebbero stati interrotti i supporti vitali come la ventilazione assistita

ROMA – La piccola Indi Gregory, affetta da una grave malattia mitocondriale che compromette seriamente la sua aspettativa e qualità di vita è ora cittadina italiana. Con un Consiglio dei Ministri convocato d’urgenza, l’Italia decide di concedere la cittadinanza alla bimba di 8 mesi per consentirle di ricevere le cure palliative all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

COSA PREVEDE IL SISTEMA SANITARIO BRITANNICO

Il tribunale britannico aveva stabilito che alle 15 di ieri, ora italiana, sarebbero stati interrotti i supporti vitali come la ventilazione assistita. “Per le malattie mitocondriali non esiste una cura e per alcune mutazioni ultra-rare e gravi come quella di Indi, non sono disponibili terapie in grado di rallentare il decorso della malattia- ricorda Marco Marmotta, Presidente Mitocon, l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali -davanti a questa dura realtà a cui sono sottoposti i genitori di Indi così come molti altri genitori di pazienti mitocondriali, Mitocon ha espresso solidarietà alla famiglia affinché potesse decidere nel “migliore interesse” della figlia minore e restare al suo fianco. Il sistema sanitario nazionale britannico (NHS), nei casi in cui vi sia una malattia che limita la vita del paziente, senza alcun trattamento/cura disponibile o probabilità di miglioramento, ritiene non etico somministrare un intervento medico che possa causare ulteriore dolore o danno al paziente e, “nel miglior interesse del bambino/a”, anche la volontà dei genitori passa in secondo piano.
Ora non è scontato o automatico che la cittadinanza fermi la decisione del tribunale britannico, ma i genitori di Indi vedono sempre più vicina la possibilità di concederle un’altra chance.

COSA SONO LE MALATTIE MITOCONDRIALI

“Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti. La caratteristica comune è l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico nei tessuti muscolari quando la respirazione mitocondriale è insufficiente“, si legge sul sito dell’Associazione Mitocon.

Come si manifestano? “Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disturbi dovuti a disfunzione della catena respiratoria. Gli effetti delle mutazioni che colpiscono i complessi della catena tendono a essere multisistemici, cioè a interessare diversi organi e tessuti dell’organismo, in maniera non sempre prevedibile e quantificabile. Una peculiarità di questo gruppo di malattie, che ne ha reso difficoltoso lo studio nel corso degli anni, è la variabilità delle manifestazioni cliniche- spiega ancora Mitocon- Nonostante queste dipendano da un’inadeguata produzione di energia cellulare, la ripercussione a carico degli organi, la velocità di progressione e l’età di insorgenza della malattia variano notevolmente sia da malattia a malattia sia da paziente a paziente, anche all’interno di una stessa famiglia”. I sistemi più frequentemente interessati sono “l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico“.

L’Associazione Mitocon, interlocutore di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari, nonché organizzazione di raccordo tra pazienti, famiglie e comunità scientifica, recepisce con favore l’attenzione posta dal Governo sul caso di questa piccola paziente, augurandosi che ci possano essere presto anche altre occasioni di dialogo e confronto, in particolare con il Ministero della Sanità, per dare nuove chances a tutti malati mitocondriali, favorendo la ricerca e facilitando l’adozione di tutte le misure di diagnosi, prevenzione e cura disponibili per queste patologie che rimangono ad oggi ancora praticamente incurabili.

Dal 2007, la missione di Mitocon è quella di migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie mitocondriali, bambini e adulti, e delle famiglie e rendere concreta la speranza di poter trovare un giorno delle cure definitive. Una cura per le malattie mitocondriali non esiste. Per questo Mitocon a partire dal 2011 ha stanziato oltre 1.500.000 di euro al sostegno di progetti di ricerca di base e applicata per migliorare la comprensione dei meccanismi di funzionamento dei mitocondri e sviluppare nuove terapie.