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Trattamento a lungo termine di Burosumab riduce carico malattia negli adulti con ipofosfatemia X-linked

certificato medico
Una rara malattia metabolica ossea di origine genetica
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ROMA – Kyowa Kirin Co ha annunciato la pubblicazione di nuovi dati che evidenziano i benefici sostenuti del trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia X-linked (XLH), una rara malattia metabolica delle ossa. I dati mostrano che gli adulti con XLH sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche e deambulatorie. Il trattamento con burosumab è stato associato a un miglioramento significativo rispetto al basale dopo 96 settimane.

LA RICERCA

I dati provengono da uno studio di fase 3 in aperto, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo per valutare l’efficacia e la sicurezza del farmaco in adulti con XLH. Lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario, mostrando un effetto statisticamente significativo nell’aumento delle concentrazioni di fosfato sierico a 24 settimane, rispetto al placebo. Dopo 24 settimane, il gruppo di pazienti trattati con placebo è passato al nuovo trattamento e sono stati raccolti dati sui marcatori metabolici e biochimici, sugli esiti riportati dai pazienti (Patient Reported Outcomes – PROs) e sulle misure di mobilità fino a 96 settimane.

Questa nuova pubblicazione si concentra sui risultati dell’analisi dei PRO e sui punteggi di mobilità. Alla settimana 96, lo studio ha mostrato miglioramenti statisticamente significativi nei PRO rispetto al basale, tra cui l’indice WOMAC (Western Ontario and the McMaster Universities Osteoarthritis Index), il Brief Pain Inventory-Short Form (BPI-SF) e il Brief Fatigue Inventory (BFI). Sono stati osservati miglioramenti statisticamente significativi nella funzione deambulatoria, misurata dal test del cammino di 6 minuti (6MWT), anche a 96 settimane rispetto al basale. I dati precedentemente pubblicati a 48 settimane hanno anche mostrato miglioramenti in alcuni PRO, tra cui rigidità e dolore, così come la guarigione delle fratture o psedufratture.

La dottoressa Maria Luisa Brandi, co-autrice dello studio, Presidente dell’associazione FIRMO, Firenze, Italia, ha affermato: “Lo studio evidenzia le molte sfide fisiche affrontate dai pazienti adulti con XLH, tra cui il dolore, la rigidità, la fatigue e la difficoltà a camminare. É stato precedentemente dimostrato che il trattamento migliora l’omeostasi del fosfato nei pazienti adulti con XLH, rispetto al placebo. La nuova analisi suggerisce che, nonostante le complicazioni a lungo termine e la menomazione fisica associata alla XLH negli adulti, questa terapia può anche migliorare la funzionalità fisica e la qualità della vita degli adulti con XLH nel lungo periodo’. Tomohiro Sudo, direttore esecutivo del dipartimento Global Product Strategy di Kyowa Kirin, ha dichiarato: ‘Kyowa Kirin è impegnata a migliorare la vita delle persone con XLH e delle loro famiglie. Lavoriamo assiduamente per comprendere, gestire e trattare al meglio la XLH. Questi nuovi importanti dati evidenziano le molte sfide fisiche che le persone affette da XLH affrontano ogni giorno, quali sono le loro esigenze ancora insoddisfatte e come Kyowa Kirin sta perseguendo il suo scopo, per far sorridere le persone”.

I dati sono stati pubblicati sulla rivista BMJ RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases. Burosumab è autorizzato in Europa per il trattamento del XLH nei bambini e negli adolescenti da 1 a 17 anni con evidenza radiografica di malattia ossea, e negli adulti. Questo medicinale è soggetto a monitoraggio aggiuntivo

INFORMAZIONI SULL’IPOFOSFATEMIA LEGATA ALL’X

L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una rara malattia genetica che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni. L’XLH, anche se non ha conseguenze potenzialmente fatali, a causa della sua natura cronica e progressiva rappresenta un onere per il paziente per tutta la vita, e può fortemente ridurre la qualità della vita di una persona. Le persone con XLH hanno un difetto genetico sul cromosoma X che causa un’eccessiva perdita di fosfato attraverso le urine e un insufficiente assorbimento di fosfato a livello intestinale, a causa dell’eccesso di un ormone noto come fattore di crescita dei fibroblasti-23 (FGF23), con conseguenti livelli cronicamente bassi di fosfato nel sangue. Il fosfato è un minerale che ha un ruolo essenziale per il mantenimento di livelli adeguati di energia nell’organismo, per la funzione muscolare e per la formazione di ossa e denti. Anche se non esiste una cura per l’XLH, le terapie che mirano a riportare nella normalità i livelli di fosfato nell’organismo possono contribuire a migliorare i sintomi della malattia. L’XLH è la forma più comune di rachitismo ereditario. A volte può apparire in individui che non hanno una storia familiare della malattia, ma di solito viene trasmessa da un genitore che porta il gene mutato.

INFORMAZIONI SU BUROSUMAB

Questo trattamento innovativo è stato creato e sviluppato da Kyowa Kirin ed è un anticorpo monoclonale umano ricombinante IgG1 diretto contro l’ormone fosfaturico FGF23 (il fattore di crescita dei fibroblasti 23). L’FGF23 è un ormone che riduce i livelli di fosfato sierico regolando l’escrezione del fosfato e la produzione di vitamina D attiva da parte del rene. L’eccessiva escrezione renale di fosfato e la conseguente ipofosfatemia che si verificano nell’ipofosfatemia X-linked (XLH) sono causati da livelli eccessivi e da un’attività eccessiva dell’FGF23.

Il farmaco è progettato per legarsi all’FGF23 e inibirne così l’attività biologica. Bloccando l’eccesso di FGF23 nei pazienti, questo anticorpo monoclonale mira ad aumentare il riassorbimento del fosfato da parte del rene e ad aumentare la produzione di vitamina D, con effetto positivo sull’assorbimento a livello intestinale di fosfato e calcio. Burosumab è disponibile per l’uso clinico dal 2018. La prima approvazione è arrivata dalla Commissione Europea, che ha concesso un’autorizzazione condizionale per questo nuovo trattamento per la XLH con evidenza radiografica di malattia ossea nei bambini dall’anno di età e negli adolescenti con apparato scheletrico in crescita. Nel 2020, questa autorizzazione è stata estesa agli adulti e agli adolescenti che hanno completato l’accrescimento scheletrico. In Italia è disponibile dal 2019 (GU. 208 del 05/09/2019).

Da settembre 2020 è indicato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked (XLH) nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 1 e 17 anni con evidenza radiografica di malattia ossea, e negli adulti. In Italia la rimborsabilità è limitata al trattamento dei bambini di età compresa fra 1 e 12 anni, con evidenza radiografica di malattia ossea e fino al raggiungimento della maturità scheletrica. Da maggio 2021 è disponibile per autosomministrazione. È approvato dalla US Food and Drug Administration (FDA) per i pazienti con XLH a partire dai 6 mesi di età e da Health Canada per i pazienti con XLH a partire da 1 anno di età.

Nel 2019, burosumab, nella sua forma per autoiniezione per il trattamento del rachitismo ipofosfatemico e dell’osteomalacia ipofosfatemica legati all’FGF23, è stato rimborsato dall’Assicurazione sanitaria nazionale (NHI) giapponese. Nel gennaio 2020, Swissmedic ne ha approvato l’uso per il trattamento di adulti, adolescenti e bambini (da un anno in su) con XLH.

Nel giugno 2020, la Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti lo ha approvato per i pazienti dai due anni in su affetti da osteomalacia tumore indotta (TIO), una malattia rara caratterizzata dallo sviluppo di tumori che causano ossa deboli e molli. Kyowa Kirin ha collaborato al suo sviluppo e alla sua commercializzazione a livello globale, sulla base dell’accordo di collaborazione e licenza tra Kyowa Kirin e Ultragenyx.

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