Ettore morto a un mese di Sma, l’esperto: “Se era quella di tipo zero può essere fulminante”

Il caso di Ettore, secondo l'esperto di malattie metaboliche Andrea Pession, fa pensare alla Sma di tipo zero, "che nel giro di pochi giorni, se non qualche settimana, portano a morte per insufficienza respiratoria il paziente"

VERONA – La storia del bambino nato in provincia di Vicenza, Ettore, morto a 34 giorni per atrofia muscolare spinale, è “una storia drammatica che a clinici come me ricorda diverse forme di Sma, in particolare di tipo zero. Sono quelle che nel giro di pochi giorni, se non qualche settimana, portano a morte per insufficienza respiratoria il paziente. Non conosco il caso in tutti i dettagli, ma la Sma di tipo zero è diversa dalla Sma di tipo 1, che è la forma che dobbiamo screenare perché poi è trattabile con una terapia genica molto efficace. Così come è diversa dalla Sma di tipo 2, a sua volta trattabile, 3 o 4, che compare addirittura nell’adulto. Si tratta di capire quindi che cosa avesse Ettore”. Sono parole di Andrea Pession, presidente della società scientifica Simmesn (Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale) che in questi giorni celebra il suo 13esimo congresso a Verona.

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“LA SMA DOVREBBE ESSERE INSERITA NEGLI SCREENING NEONATALI”

“La Sma- evidenzia il professore a margine dei lavori congressuali- è una delle patologie che sicuramente dovrebbe esser sottoposta a screening neonatale, in Italia dal 2016 deve esserlo. Non dimentichiamoci, però, che dopo la legge specifica del 2016 i decreti sono usciti nel 2019 e ancora manca un finanziamento ad hoc, affinché questa attività sia portata avanti nei 15 centri screening di altrettante regioni italiane”. Nel “drammatico caso” di Ettore, continua Pession, “ricordo che la Sma che noi possiamo ‘screenare’ è quella di tipo 1 e lo screening in questo caso è particolare, perché non è biochimico come per le altre 53 malattie metaboliche che ‘screeniamo’ in questo ambito. È uno screening da subito genetico: si va a sequenziare il gene Smn1 e, se si trova una delle mutazioni causative, il paziente viene sottoposto a follow-up, a terapie di supporto, e poi trapiantato. Perché, altrimenti, nella Sma di tipo 1 si giungerebbe alla morte, prima perché non si acquisiscono le normali tappe di sviluppo motorio, e poi per insufficienza respiratoria entro i due anni di vita, in genere”.

IN VENETO AL VIA UN PROGRAMMA DI SCREENING PER LA SMA

In tutto questo, contestualizza il presidente di Simmesn, “il Veneto è una delle regioni più avanzate nel programma di screening: un programma di screening per la Sma, in particolare, partirà per il Veneto orientale e il Friuli-Venezia Giulia, condotto a Padova, il primo dicembre. Tra pochi giorni, quindi. Il Veneto è una regione che ha due centri di screening, e questo- avvisa però Pession- lascia perplessa un’associazione scientifica come la nostra, perché almeno a livello regionale le attività di screening andrebbero meglio coordinate. Ma questo è un compito che spetta ai nostri amministratori pubblici, non a noi”.

“REGIONI SI MUOVONO A MACCHIA DI LEOPARDO, SERVE MIGLIOR COORDINAMENTO”

La provincia di Vicenza, anche dopo l’1 dicembre, ricadrebbe nel centro screening di Verona, che non da oggi ‘screena’ tante malattie metaboliche ma che ancora non è partito nello screening della Sma di tipo 1 “il quale, insisto, è uno screening diverso da quello biochimico classico, perché appunto è genetico”, rimarca il professore. Che conclude con un appello alle amministrazioni pubbliche: “Sono 12 le regioni che ancora non sono partite, a dispetto della necessità da noi raccomandata di mettere immediatamente in moto il meccanismo. Chi parte, lo fa sulla base di risorse regionali e locali, a macchia di leopardo. E questo nonostante l’Italia sia seconda soltanto agli Usa, per numero di malattie ‘screenate’: tanti pazienti malati vengono salvati oggi nel nostro paese, a differenza- ricorda infine il prof- di quello che accade in tanti paesi europei”.