VIDEO | Malattie rare, al via la campagna ‘Basta essere pazienti’ di Omar

L'Osservatorio Malattie rare (Omar) lancia la campagna 'Basta essere pazienti' per chiedere con forza un impegno collettivo nel creare una società inclusiva verso i malati, anche quelli che portano una malattia 'invisibile'

ROMA – Roberta, 25 anni, è affetta da una rara malattia autoimmune delle giunzioni muscolari, la Miastenia Grave. Una patologia invisibile agli occhi degli altri, ma che, dopo la diagnosi, ha portato Roberta a raccontare la sua storia sui social per sensibilizzare le persone sull’importanza della diagnosi precoce. Anche quella di Veronica è una malattia invisibile, una patologia della motilità gastrointestinale (CIPO) che la costringe a nutrirsi in maniera parenterale. Sono solo due delle tante storie di persone affette da Malattie Rare, raccontate nella campagna di comunicazione di OMaR-Osservatorio Malattie Rare ‘Basta essere pazienti – Persone rare, diritti universali‘, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. L’iniziativa che prende il via oggi e andrà avanti fino a dopo il 29 febbraio, data ufficiale della Giornata Mondiale, è stata presentata in un convegno a Roma organizzato in collaborazione con AMR – Alleanza Malattie Rare e che ha visto il coinvolgimento di tutti gli stakeholders: le associazioni di pazienti, i clinici e ricercatori, le società scientifiche, le istituzioni e il mondo dell’industria, rappresentato nel corso della mattinata dal Presidente di Farmindustria Marcello Cattani. Oltre al convegno, la campagna prevede anche la diffusione di quattro video-testimonianze e una petizione.

‘È arrivato il momento di dire basta e di scardinare alcuni meccanismi rigidi che non consentono la presa in carico della persona- ha detto la ministra per le Disabilità, Alessandra Locatelli- Dobbiamo mettere la persona al centro di un percorso che non è solo il riconoscimento della malattia ma il riconoscimento della dignità della persona stessa’. Sono circa 2 milioni, in Italia, le persone affette da malattie rare. La maggior parte delle quali sono minori. Per questo, secondo il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, bisogna puntare alla diagnosi precoce e investire di più in prevenzione.

‘Il claim scelto per la nostra campagna ha volutamente molteplici sfaccettature- ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di OMaR – ‘Basta essere pazienti‘ è la consapevolezza di dover attendere che i tempi della ricerca facciano il loro corso, essere consapevoli delle specifiche difficoltà legate alla propria patologia, ma significa anche non chiudere gli occhi davanti a tutti quei diritti sanciti dalle norme ma difficilmente esigibili in maniera uniforme. Significa non voler più attendere la rimozione delle barriere, materiali o culturali. Questa campagna, e la petizione che verrà condivisa e sottoscritta, è un invito ad un impegno collettivo nel creare una società inclusiva che rispetti e valorizzi l’individualità di ciascuno‘.

La campagna social sarà condotta attraverso quattro video-testimonianze. I protagonisti – Veronica, Alessandro, Roberta e Gabriella – sono volti e storie reali che raccontano la vita quotidiana, gli ostacoli, le sfide e i desideri comuni e legittimi di persone troppo spesso costrette nelle etichette di ‘malato’ e ‘paziente’. Ed è anche prendendo spunto dalle loro storie e dai temi dibattuti nel corso del convegno che nasce una azione collettiva: una petizione di 10 punti, 10 richieste chiare per andare verso un effettivo riconoscimento dei diritti universali e una nuova consapevolezza dell’opinione pubblica.

La bozza di petizione sarà arricchita dai commenti degli stakeholders, la versione definitiva circolerà fino al 29 febbraio tra le associazioni, i clinici, le istituzioni nazionali e regionali per la raccolta di firme e il risultato sarà reso pubblico in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, con l’auspicio che possa poi trasformarsi in una mozione parlamentare che impegni a proseguire sulla strada indicata. Tra i punti della petizione, la necessità di sviluppare una cultura della consapevolezza, prevenzione e considerazione del rischio nell’ambito della salute riproduttiva; il diritto a una diagnosi il più precoce possibile; un accesso equo e uniforme alle terapie disponibili.

‘Promuovere la visibilità e l’accessibilità in tutti gli aspetti della vita è fondamentale per eliminare le barriere e creare una società più inclusiva– ha affermato l’onorevole Ilenia Malavasi, Commissione XII ‘Affari Sociali’ Camera dei Deputati- L’intervento delle Istituzioni potrebbe sicuramente agevolare il superamento degli ostacoli normativi. Troppo spesso non vengono garantiti i diritti fondamentali: l’istruzione, l’accesso equo e tempestivo alle terapie e ai servizi di riabilitazione. Un primo passo potrebbe essere fatto con l’applicazione piena del Testo Unico Malattie Rare, ma sono ancora tre gli atti che mancano e riguardano l’adozione del regolamento per la definizione dei criteri e delle modalità di attuazione degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, che si occupano di ricerca; il decreto per l’istituzione del Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare; l’accordo concernente le attività di informazione sulle malattie rare. È necessario rendere la Legge effettiva al più presto’.

Esistono poi anche ostacoli di natura diversa: ‘Materiali, come le barriere architettoniche, che comportano una limitata accessibilità ai mezzi di trasporto, o la mancanza di indicazioni visive e sonore per le persone con disabilità sensoriali per citare dei casi- ha commentato Vittorio Vivenzio, Presidente AMIP ODV ETS – Associazione Malati di Ipertensione Polmonare – Alleanza Malattie Rare- ma soprattutto barriere di tipo culturale e psicologico: bisogna promuovere un cambio di mentalità per riconoscere l’unicità e sfidare i pregiudizi, affrontando apertamente temi fondamentali come la sessualità, il diritto allo svago e all’intrattenimento e il supporto psicologico. Non dimentichiamo, infine, che il cambiamento passa per il linguaggio: impariamo a esprimerci senza stereotipi, le persone con malattia rara sono individui, uomini e donne, che sono parte integrante della comunità che condivide esperienze, bisogni e desideri comuni. E che molte persone con disabilità sono invisibili, ovvero non si ha la percezione della loro disabilità perché non si vede alcun ausilio, come accade per esempio con i malati di ipertensione polmonare’.

‘Sono anni ormai che aspettiamo il riconoscimento pieno ed inclusivo dei diritti delle persone con malattia rara- ha ricordato Maria Pia Sozio, Presidente As.Ma.Ra. Onlus – Associazione Malattia Rara Sclerodermia ed altre Malattie Rare ‘Elisabetta GIUFFRE’ – Alleanza Malattie Rare- Oltre alle barriere culturali, queste persone si scontrano ogni giorno con barriere normative e burocratiche che ostacolano la piena realizzazione della persona in ambiente sociale e anche lavorativo. Per questa ragione è importante provvedere quanto prima a rendere effettivo il Fondo di Solidarietà previsto dal Testo Unico Malattie Rare e velocizzare il processo di modifica ed implementazione della normativa sulla disabilità e sulla riforma INPS’.

‘La diagnosi precoce nelle malattie rare è un passaggio veramente fondamentale per l’evoluzione del percorso del paziente e oggi più che mai la genomica, attraverso le metodiche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS), svolge un ruolo decisivo. Sono almeno tre gli strumenti che si dovrebbero adoperare quando ci si trova di fronte a patologie rare e complesse, non solo ad insorgenza pediatrica: la valutazione del medico genetista, il sequenziamento dell’esoma e il sequenziamento del genoma, che permetterebbero di dare risposte diagnostiche chiare e, quindi, di avere una corretta presa in carico e l’accesso tempestivo al trattamento, ove possibile’, ha evidenziato Fiorella Gurrieri, Professore Ordinario di Genetica Medica, Università Campus Bio-Medico di Roma e Responsabile Servizio di Genetica Medica, Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma, Membro del Direttivo SIGU – Società Italiana di Genetica Umana. La campagna di sensibilizzazione è stata realizzata con il contributo non condizionante di Advanz Pharma, Alfasigma, Amicus Therapeutics, Biogen Italia, Chiesi Global Rare Diseases Italia e Novartis Gene Therapies.