Atrofia muscolare spinale. Pane (Cattolica): “Siamo di fronte a una rivoluzione copernicana”

L'esperta: "Un papà mi ha chiesto: mio figlio riuscirà a giocare a pallone?"

ROMA – “È una vera e propria rivoluzione copernicana. Mi piace parlare di ‘SMA 3.0’, perché fino a qualche anno fa non avevamo veramente nulla da offrire a una giovane coppia a cui diagnosticavamo una atrofia muscolare spinale, una malattia che nella forma grave, nella forma 1, diagnosticata nei primissimi mesi di vita, era mortale. I bambini con la forma 1 morivano entro l’anno di vita. Oggi, invece, questo non succede più grazie all’avvento della terapia genica e riusciamo a trattare i bambini in maniera presintomatica, quindi all’inizio, alla nascita, tramite lo screening neonatale. Questo fa sì che i bambini riescano ad avere uno sviluppo normale, come i bambini sani, con le tappe dello sviluppo in epoca come i coetanei, come i bambini che non hanno l’atrofia muscolare spinale”. È entusiasta il direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Marika Pane, che ai microfoni dell’agenzia Dire parla di “momento epocale per noi, per tutta la comunità SMA, per tutti i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale”.
Le sue parole arrivano nel giorno in cui è stata estesa la terapia genica onasemnogene abeparvovec anche alla SMA di tipo 2. “La novità principale- prosegue- è l’allargamento: fino a qualche settimana fa potevamo trattare soltanto bambini con 2 copie del gene SMN2 e fino ai 13 chili e mezzo. Da oggi possiamo trattare anche i bambini con le tre copie del gene SMN2”.

“Questo- sottolinea l’esperta- è un dato molto importante, perchè gli studi che abbiamo fatto in precedenza hanno dimostrato che trattare anche i bambini con le tre copie permette anche ai bambini che sarebbero diventati una SMA2, quindi una atrofia muscolare spinale di tipo 2, quindi bambini che hanno la capacità di stare seduti in maniera autonoma ma non di camminare, di riuscire invece ad avere uno sviluppo normale. Crediamo che anche questo passo sia un momento importante per noi e per tutta la comunità delle famiglie SMA e dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale”.
“Pensiamo sia importante riuscire ad avere una diagnosi precoce, precocissima, al momento della nascita, tramite lo screening- evidenzia Pane- perché veramente permette una migliore qualità della vita e una migliore sopravvivenza dei nostri bambini“.
Il direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma rivolge un pensiero ai tanti piccoli pazienti che ha avuto in cura ma poi si sofferma su una storia in particolare. “Nel mio cuore, nella mia testa- racconta- ci sono tantissimi bambini con atrofia muscolare spinale. Diciamo che nel momento in cui è arrivato lo screening, la nostra vita di ricercatori, di medici è un po’ cambiata. È cambiato anche il modo di comunicare la diagnosi, perchè finalmente abbiamo qualcosa da offrire e quindi proponiamo una speranza, abbiamo una speranza da dare a una giovane coppia”.
“Il 14 agosto- afferma- abbiamo riscontrato una positività dopo uno screening e abbiamo convocato una giovane coppia, che naturalmente era incredula rispetto alla possibilità che il proprio bambino avesse un problema, perché era un bambino assolutamente sano e che ai loro occhi non aveva alcuna problematica”.
“Cerco di spiegare loro quale fosse la problematica del bimbo- prosegue- e soprattutto cosa sarebbe successo se non lo avessimo trattato immediatamente. La prima domanda del papà è stata: “Il mio bambino riuscirà a giocare a pallone?”. A quel punto la mia preoccupazione era riuscire a dare questa possibilità al piccolo e al suo questo giovane papà. Abbiamo iniziato la terapia, abbiamo seguito il bambino e sono stata in ansia fino a quando non mi è arrivato il video del piccolo che giocava a pallone”.
“Per me- conclude Pane- è stato un momento di grande gioia, di grande entusiasmo quando, un sabato sera, la mamma del bimbo mi ha inviato il filmato del figlio che giocava con la palla dentro casa. Dunque, grande soddisfazione e grande entusiasmo per questa terapia”.