Alessandro: “Convivo con Brca2 e lotto ogni giorno per mio figlio”

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"Condivido obiettivo di Mutagens. Mi metto a disposizione della ricerca"
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ROMA – “Mio padre mi ha lasciato una grandissima eredità: mi ha spinto a fare un’importante sorveglianza sulla mia salute, e questo ad oggi mi ha messo nella condizione di non dover lottare contro un tumore“. Alessandro ha la mutazione Brca2 – una mutazione rara ereditata dal padre e associata a tumori della mammella, della prostata, ma anche al melanoma e a tumori del colon – ed è il primo uomo in Italia a decidere di dare pubblica testimonianza della mastectomia bilaterale preventiva fatta l’anno scorso.

LA STORIA DI ALESSANDRO

BRCA

All’agenzia Dire ha raccontato la sua storia e le preoccupazioni di uno stato di salute che ancora oggi fa i conti con tanti punti interrogativi. “Ho vissuto l’operazione in maniera abbastanza tranquilla, consapevole di quello che già era stato per mio padre. Di fatto è stata come quella di una donna, con uno svuotamento ascellare solo da una parte e il riposizionamento dei capezzoli. Dopo un anno a livello estetico inizio a notare un rilassamento dei tessuti e potrei fare un’altra operazione di chirurgia estetica, ma non credo di volerlo fare. Sicuramente mi ha lasciato una maggiore sensibilità sulla zona e dolore quando la sforzo troppo e so che dovrò conviverci a vita. Ma ora che l’ho fatta posso dire che preferisco così piuttosto che andare ai controlli sempre con l’ansia di trovare qualcosa di nuovo”, ha confessato con un desiderio di testimoniare il suo vissuto che non è così comune tra i portatori sani di mutazione genetica.

Tutto è iniziato negli anni ’90, quando al padre viene diagnosticato un carcinoma alla mammella, all’età di 40 anni. A quei tempi, soprattutto in un paese piccolo come il loro, in provincia di Grosseto, si sa molto poco di questa patologia associata ad un uomo, tanto che all’inizio il papà viene operato per due cisti. È solo all’ospedale di Padova che si arriva ad una mastectomia, seguita da chemioterapie. Il tumore torna ancora, questa volta alla prostata però e sarà la sua condanna a morte nel 2007, a poco più di 50 anni. A quel punto sembra già chiaro a molti specialisti che il problema possa essere di tipo genetico, perché anche altri componenti della famiglia del padre erano stati colpiti da vari tumori, e così viene proposto ad Alessandro e al fratello di fare il test genetico.
“La notizia della mia positività mi ha fatto scattare qualcosa dentro- ha raccontato Alessandro- All’improvviso mi sono sentito grande, avevo 33 anni e mi sembrava di non avere più tempo per fare tutte quelle cose che avevo sempre sognato. In pochi mesi mi sono sposato e ho iniziato a dare il massimo per concretizzare il sogno di una famiglia, ero molto impegnato sul lavoro e con mia moglie abbiamo subito iniziato a provare ad avere dei figli. Ed è lì che sono iniziate le mie difficoltà”. Il percorso infatti non è stato facile: “Dopo vari controlli abbiamo scoperto che io avevo una marcata oligoteratozoospermia– racconta- È stato un momento molto duro psicologicamente, un figlio era davvero il mio più grande sogno e non riuscivo ad accettare questa cosa. Grazie alla tenacia di mia moglie però abbiamo iniziato un percorso di Pma, facendo una Icsi, e dopo un tentativo fallito siamo riusciti ad avere Francesco, che oggi ha 9 anni. All’epoca nessuno ci ha proposto di fare la diagnosi pre impianto e questa oggi è la mia preoccupazione più grande. Al momento infatti non è consigliato fare i test genetici per sapere se abbia ereditato la mia mutazione; in compenso mio figlio ha ereditato altre cose da me – l’asma cronica, una displasia alla mano – e a 9 mesi ha avuto la sindrome di Kawasaki, una malattia autoimmune, che non sappiamo se sia o meno collegata ai miei problemi. La situazione era seria, aveva una polmonite e una fortissima febbre e i medici ci hanno proposto la via delle trasfusioni di immunoglobuline. Per fortuna hanno fatto effetto, oggi sta bene ma deve rispettare un protocollo di visite e controlli fino ai 14 anni per monitorare la situazione”.
Il tema dei disturbi autoimmuni è molto forte nella storia di Alessandro, ed ancora oggi non si conosce di preciso il legame tra tanti dei suoi problemi di salute e la mutazione Brca2. “È come se il mio organismo stesse scoppiando tutto insieme- racconta Alessandro- mi sono ritrovato ad avere le diagnosi più varie, si pensava ad allergie, alla retto colite ulcerosa, al morbo di Crohn associato a spondilo artrite, poi spondilo disco artrosi – che comunque aveva anche mio padre – e sono stato più di due anni a girare per ospedali con medici che mi cambiavano diagnosi e che mi rimpallavano da una parte all’altra perché non riuscivano a capire cosa avessi. Di fatto ad oggi il motivo dei miei disturbi intestinali non si conosce, parlano di qualcosa di aspecifico e forse non lo capiremo mai. Attualmente prendo 9 farmaci al giorno per tutto quello che è connesso a questi disturbi”.

– Esiste un legame BRCA e malattie autoimmuni? Chi può aiutare Alessandro, e i tanti e tante che come lui seguono protocolli serrati, spesso anche migrando da una Regione all’altra e tra tesi contrastanti?

È proprio per la necessità di dover prendere farmaci biologici che Alessandro è arrivato alla decisione di sottoporsi alla mastectomia preventiva. Fino all’anno scorso infatti ha scelto la strada dei controlli serrati per monitorare la sua mutazione, ma considerando che nei vari controlli i medici gli hanno riscontrato mammelle ‘non ferme’, e in considerazione della storia medica di suo padre, alla fine ha scelto la strada della chirurgia. Resta il follow up per la prostata, il pancreas e il colon.

A livello psicologico “tutto il mio percorso è stato pesante. Ho avuto problemi sul posto di lavoro per via dei dolori e delle frequenti assenze dovute ai controlli, tanto che alla fine mi sono dovuto licenziare e andare anche in causa. Fortunatamente ora lavoro altrove, in un vivaio, e la mia situazione almeno è rispettata. La mia invalidità oggi è riconosciuta al 55%, perché noi mutati non siamo considerati come dei ‘malati’, ma sicuramente si dovrebbe considerare maggiormente tutto il carico emotivo che accompagna ogni controllo”. “Sono molto stanco per tutto quello che ho affrontato e dovrò affrontare, ma tutto quello che faccio è per mio figlio. Mi deprimo spesso a pensare a lui, non vorrei mai che passasse tutto quello che ho vissuto io. Per questo mi metto assolutamente a disposizione della ricerca per imparare il più possibile su queste mutazioni e poter essere d’aiuto a quanta più gente possibile, forte di tutti i controlli che ho fatto in questi anni e soprattutto condivido in pieno uno degli obiettivi di Mutagens: fare rete è fondamentale- ha concluso Alessandro- perché sono convinto che con la mia esperienza potrei essere davvero di aiuto a chi sta combattendo con questa mutazione”.

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