La gravidanza dopo un cancro al seno, aBRCAdabra studia 4mila donne

Lambertini (docente Unige): Entro la fine del 2023 avremo le risposte per tantissime pazienti con mutazioni BRCA

La foto ‘storica’ (2015) ritrae la chirurga senologa Alberta Ferrari con tutti i neonati delle ragazze partecipanti a uno dei primi “gruppi di lavoro” dell’associazione in fase nascente

ROMA – “Entro la fine del 2023 avremo le risposte per tantissime donne giovani con cancro della mammella su come affrontare la vita dopo le cure, anche rispetto alla scelta della gravidanza sulla quale ancora molti oncologi non si sentono sicuri per l’idea che i livelli ormonali aumentino il rischio di recidiva. I dati ci dicono di no, ma ne abbiamo bisogno di più solidi”. È l’annuncio del professor Matteo Lambertini, professore associato all’Università di Genova, oncologo all’ospedale san Martino di Genova e membro scientifico dell’associazione aBRCAdabra, che presenta lo studio internazionale condotto e coordinato con l’Università di Genova che ha raccolto ad oggi i dati di 4mila donne giovani con cancro del seno associato alla variante patogenetica BRCA. Dati che serviranno “per avere risposte sulle implicazioni terapeutiche. Avere questi difetti ai geni può voler dire anche accesso a determinate cure”.

L’IMPEGNO SCIENTIFICO DI ABRCADABRA, DALLO STUDIO INTERNAZIONALE ALLE NUOVE LINEE GUIDA ESMO

“aBRCAdabra- spiega la presidente Ornella Campanella- insieme agli esperti che da anni collaborano con noi, ha promosso gruppi di lavoro e indagini nazionali, che hanno prodotto due importanti pubblicazioni scientifiche e altre in corso di elaborazione”. Non solo advocacy, impegno sociale e supporto alle pazienti e portatrici BRCA quindi, ma anche ricerca scientifica con attenzione ai temi della preservazione della fertilità, della maternità, della qualità della vita anche intima e sessuale. “aBRCAdabra, le donne che rappresenta e la comunità scientifica- continua Campanella- attendono con fiducia e speranza la pubblicazione delle nuove Linee Guida ESMO. Crediamo che il tema dell’oncofertilità, crioconservazione e qualità di vita, anche sessuale della donna, meritino grande attenzione”. E infatti nelle Linee Guida aggiornate ESMO (European Society for Medical Oncology), alla cui stesura ha lavorato l’oncologo Lambertini, riconoscono crescente attenzione alla qualità della vita di chi convive con il rischio genetico di sviluppare tumori in età giovanile. “Le linee guida aggiornate danno la possibilità alle portatrici sane che devono fare l’ intervento di chirurgia ovarica in età giovane- spiega l’oncologo- a fare la crioconservazione, ma la raccomandazione è che queste donne abbiano un counseling appropriato sull’importanza di completare quanto prima naturalmente i piani familiari: 35-40 anni per le BRCA1 e 40-45 per le BRCA2, età dopo la quale si raccomanda la chirurgia di tube e ovaie. Il discorso è diverso per le pazienti oncologiche: in quel caso c’è indicazione a fare la preservazione della fertilità”.

MAMME DOPO UN TUMORE

Il tema della maternità dopo un tumore è sempre stato cruciale per l’associazione aBRCAdabra sin dalla sua nascita. “ È un tema molto sentito tra le giovani portatrici di variante patogenetica- puntualizza la chirurga senologa Alberta Ferrari, ideatrice e co-fondatrice del’associazione , coordinatrice del board scientifico e responsabile del percorso per il cancro eredo-familiare al San Matteo di Pavia- proprio perché questa condizione incide in modo importante sulla vita riproduttiva di queste giovani, messa a rischio da una minore riserva ovarica, dallo sviluppo di tumori in età giovanile e dalla necessità di effettuare una chirurgia ginecologica preventiva. L’associazione ha partecipato attraverso l’arruolamento del San Matteo di Pavia sia allo studio già pubblicato, sia alla versione estesa i cui dati saranno elaborati e pubblicati nel 2023. Questo aggiornamento coordinato dal prof. Lambertini darà informazioni numericamente molto solide in merito, essendo riuscito ad arruolare da più centri in tutto il mondo le giovani pazienti oggetto di studio. Ancora una volta, le associate che non erano gestite in centri di reclutamento hanno generosamente messo a disposizione i loro dati clinici, nella speranza che questo possa essere utile a loro stesse ma anche alle figlie o sorelle di malattia. L’entusiasmo con cui le donne dell’associazione si mettono a disposizione per essere studiate e sapere di più sulla loro situazione rivela una grande consapevolezza e generosità. Un altro progetto a me molto caro, perché nato da un’amica del primo consiglio direttivo mancata nel 2016 per progressione metastatico è il registro BRCA- continua Ferrari- L’associazione ha creato una borsa di studio dedicata a Fabiana Gregori e il Consiglio Direttivo desidera che questa domanda di profilazione delle persone portatrici della variante patogenetica BRCA in Italia continui e si ampli attraverso uno studio specifico”.

UN PUNTO SULLA PREVENZIONE

Nelle nuove Linee Guida ESMO si fa anche il punto sulla prevenzione primaria e quella secondaria per le donne mutate. In quella primaria si è dato grande risalto alla chirurgia di riduzione del rischio per le ovaie, “vista la scarsa efficacia dello screening per la diagnosi precoce”, come ricorda Lambertini che riepiloga i criteri anagrafici entro cui intervenire per abbattere il rischio: “Per BRCA1 è consigliata tra i 35-40 anni per ovaie e tube, 40-45 per il BRCA2, mentre per i geni RAD51C RAD51D MSH6 BRIP1 MSH2 MLH1e per la sindrome di Linch (per la quale è consigliata anche isterectomia) si può procedere dai 45 -50 anni e per le donne con PALPB2 il rischio invece aumenta in post menopausa”.

IL FUTURO DELLA RICERCA

La ricerca, annuncia l’oncologo Lambertini, sta andando avanti e “cominciano a emergere dati dalla diversa tipologia di difetto sui singoli geni BRCA1 e 2. Tuttavia ad oggi- conclude- non c’è raccomandazione che distingua per difetto genetico all’interno del BRCA1 e del BRCA2. Si sta stratificando molto questo rischio, però a oggi non sappiamo offrire un counseling personalizzato e all’interno del BRCA1 e del BRCA2 non ci sono differenze”.

TRA LE PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE ABRCADABRA

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32673153/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34503502/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33579978/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30841601/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35884518/