Nuove terapie, diagnosi e studi all’incontro sulla malattia di Gaucher

Quest'anno il 15esimo incontro annuale dei medici esperti della malattia di Gaucher si terrà in forma di webinar
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GENOVA – Nuove terapie, diagnostica, ricerca, studi in divenire: la ricerca italiana sulla Malattia di Gaucher torna a confrontarsi. A pochi giorni dalla giornata mondiale dedicata alla Malattia di Gaucher (che si celebra oggi) e nel difficile anno del Covid-19, mercoledì 7 ottobre la comunità italiana dei medici coinvolti nella diagnosi e nella terapia di questa condizione rara tornerà a incontrarsi, seppur virtualmente.

Il 15esimo incontro annuale per fare il punto su terapie e novità, infatti, quest’anno si terrà in forma di webinar, per permettere a tutti di partecipare in sicurezza. Il convegno sarà aperto dal responsabile scientifico dell’evento la dottoressa Maja Di Rocco e la prima sessione verrà preceduta dalla Keynote lecture “Olipudase Alfa for Treatment of Acid Sphingomyelinase Deficiency”, a cura della professoressa Melissa Wasserstein (Division of Pediatric Genetic Medicine, Children’s Hospital at Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York).

La professoressa Francesca Carubbi parlerà successivamente di “Gaucher e Asmd: malattie lisosomiali con sovrapposizione fenotipica”. L’esperienza italiana in tema di Asmd verrà illustrata dal professor Alberto Burlina che parlerà di “Diagnostica e biomarcatori” e dai professori Maurizio Scarpa e Antonio Barbato che interverranno su “L’esperienza italiana nei trial clinici di terapia”.

La seconda sessione sarà focalizzata sulla terapia orale della malattia di Gaucher con Eliglustat, farmaco che da alcuni anni si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva. La sessione “L’esperienza italiana del trattamento con Eliglustat: cosa c’è di nuovo?” verrà introdotta e condotta dalla professoressa Maria Domenica Cappellini.

La professoressa Fiorina Giona farà il punto su “L’esperienza negli studi post-registrativi”, la dottoressa Maja Di Rocco sul “Monitoraggio dell’aderenza terapeutica e follow up”, la dottoressa Irene Motta su “Terapia enzimatica sostitutiva ed Eliglustat durante l’emergenza Covid-19” e la dottoressa Federica Deodato su “I primi mesi di esperienza nella terapia orale pediatrica”.

La sessione “Compromissione neurologica nella malattia di Gaucher”, moderata dal professor Dario Roccatello, verrà preceduta dalla Keynote Lecture “New positive Achievements on Treatment of neurological features in adults with Gd type 3”, del professor Raphael Schiffmann (Principal investigator, Baylor Scott & White Research Institute Dallas Texas, Expert in Gaucher Disease and Metabolic Disorders). A questa seguirà “Malattia di Parkinson e Malattia di Gaucher. Che cosa sta cambiando nel counselling e management dei pazienti e familiari eterozigoti”, a cura del professor Alessio Di Fonzo.

L’ultima sessione dal titolo “Gaucher e non solo”, moderata dal professor Gaetano Giuffrida e dalla dottoressa Silvia Linari prevede l’intervento “Compromissione epatica nelle malattie lisosomiali” da parte del dottor Fabio Nascimbeni e l’intervento “Iperferritinemia nella Malattia di Gaucher tipo 1” parte della professoressa Elena Corradini.

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1 Ottobre 2020
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