VIDEO | Malattie rare, al via il progetto ‘Fabry’s Kitchen’ sul ruolo della nutrizione

Presentato un ricettario specifico dedicato alle persone con la Malattia di Fabry

ROMA – Sensibilizzare le istituzioni, i clinici specialisti e l’opinione pubblica sulla Malattia di Fabry e sulle difficoltà che i pazienti affetti da questa patologia rara affrontano nel loro quotidiano, sottolineando l’importante ruolo che l’alimentazione può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia. È l’obiettivo del progetto ‘Fabry’s Kitchen’, promosso dal Centro di coordinamento regionale Malattie Rare della Regione Campania e realizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e in collaborazione con AIAF APS (Associazione Italiana Anderson-Fabry). L’iniziativa è stata presentata oggi a Roma nel corso di una conferenza stampa.

“Si parla troppo poco delle Malattie Rare. Per questo- ha spiegato il professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare presso la Regione Campania- è nato il progetto ‘Fabry’s Kitchen’, con l’intento di sensibilizzare su patologie poco note e far conoscere la Malattia di Fabry, fornendo al contempo uno strumento utile ai pazienti per affrontare la patologia in modo naturale, mangiando sano e seguendo una dieta dedicata”. Per facilitare la gestione della propria alimentazione è stato quindi realizzato, in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF APS) e il suo comitato scientifico e da clinici esperti in nutrizione, un ricettario dedicato a questi pazienti e contenente, oltre le ricette, anche linee guida e raccomandazioni per una corretta alimentazione.

“L’alimentazione gioca un ruolo di grande importanza per la salute di tutti noi e anche nella prevenzione di diverse malattie- ha spiegato il professor Federico Pieruzzi, docente di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Milano Bicocca, direttore della Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza e coordinatore del Comitato Scientifico AIAF APS- Si parla però ancora troppo poco del potenziale ruolo di una sana e corretta alimentazione nell’alleviare sintomatologie rilevanti nell’ambito delle Malattie Rare”. Ma che cos’è la Malattia di Anderson-Fabry (o di Fabry)? È una patologia genetica legata al cromosoma X, hanno spiegato gli esperti durante la conferenza stampa, che a seguito della carenza di un enzima causa l’accumulo di lipidi in varie cellule dell’organismo. Questo determina nel tempo un danno irreversibile, causando nel tempo insufficienza funzionale di vari organi e quindi una prognosi severa nell’età adulta.

I SINTOMI

I sintomi di questa patologia possono includere episodi di dolore, avvertiti soprattutto alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di grappoli di piccole macchie rosso scuro (angiocheratomi), una ridotta sudorazione, opacizzazione della cornea (occhio) e disturbi dell’udito. Anche gli organi interni, come il rene, il cuore o il cervello. Il 50% dei casi delle persone con Malattia di Fabry accusa inoltre manifestazioni gastro-intestinali, che solitamente vengono trattate con una terapia enzimatica sostitutiva o un trattamento orale. Queste complicazioni incidono fortemente sulla qualità di vita dei pazienti, confondendosi spesso con i sintomi della sindrome dell’intestino irritabile o del reflusso gastro-esofageo. “Per alcune patologie genetiche metaboliche rare, come per esempio nel caso della Malattia di Fabry, infatti- hanno proseguito gli esperti- una dieta specifica può rappresentare una sorta di terapia alimentare personalizzata, e contribuire a migliorare significativamente la qualità della vita dei nostri pazienti”.

Il progetto presentato questa mattina, oltre a sensibilizzare e far conoscere una patologia poco conosciuta, proseguirà con l’organizzazione di momenti di incontro e di dibattito sulla Malattia di Fabry, grazie al coinvolgimento attivo di coloro che di questa malattia si occupano quotidianamente: specialisti e Associazione Pazienti. “Abbiamo accolto con entusiasmo la possibilità di contribuire a realizzare un ricettario specifico per coloro che convivono con la Malattia di Anderson-Fabry- ha commentato Stefania Tobaldini, presidente di AIAF APS– che rappresenta una novità e uno strumento prezioso a loro disposizione, capace di dare indicazioni alimentari specifiche per le problematiche correlate alla patologia. Lavoriamo quotidianamente promuovendo iniziative che facilitano il dialogo tra tutti gli attori, clinici e istituzioni, a vantaggio della comunità. Ringraziamo tutti coloro che con impegno e dedizione hanno collaborato alla realizzazione di questo speciale ricettario, auspicando che questo lavoro possa proseguire nel tempo e possa avere delle ricadute concrete nella gestione globale della patologia“.

Intanto, esistono quasi 10mila Malattie Rare e per la stragrande maggioranza non esiste un trattamento disponibile. “In quanto benefit corporation- ha detto Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global Rare Diseases- in Chiesi Global Rare Diseases ci sentiamo chiamati non solo a offrire terapie e soluzioni innovative attraverso programmi di ricerca e allo sviluppo per quelle comunità in cui esistono poche o nessuna alternativa terapeutica, ma anche a considerare tutti i bisogni quotidiani dei pazienti e delle loro famiglie. Siamo entusiasti di sostenere iniziative come ‘Fabry’s Kitchen’, un progetto che riflette appieno il nostro impegno nel prenderci cura del paziente in ogni momento della sua quotidianità, e ci offriamo come partner attivo del sistema salute- ha concluso- per costruire insieme un approccio più olistico a sostegno della comunità delle Malattie Rare”.

MURELLI (LEGA): NUTRIZIONE IMPORTANTE PER PAZIENTI

“Oggi è un giorno importante perché si parla di nutrizione per i pazienti che hanno una Malattia Rara. Questo è anche il fil rouge dell’Intergruppo sulla Celiachia, Allergie e Alimenti a fini medici speciali di cui sono la promotrice. L’Intergruppo, che coinvolge 25 colleghi tra Camera e Senato, attualmente si sta occupando di celiachia: ad inizio legislatura ho presentato un disegno di legge, che è già stato incardinato in Commissione mentre ora siamo alla votazione emendamenti, che ha l’obiettivo di spostarsi poi direttamente sulla tematica degli alimenti a fini medici speciali, perché sono un elemento fondamentale per la vita dei pazienti affetti da Malattie Rare. A settembre vorremo organizzare un evento dedicato proprio a questo”. Così la senatrice Elena Murelli (Lega), membro della X Commissione Affari Sociali, Sanità, Lavoro pubblico e privato, Previdenza sociale, interpellata dai giornalisti oggi a Roma in occasione della conferenza stampa di presentazione del progetto ‘Fabry’s Kitchen’, dedicato all’importanza del ruolo dell’alimentazione per i pazienti con Malattia Rara, in particolare per le persone con Malattia di Fabry, promosso dal Centro di coordinamento regionale Malattie Rare della Regione Campania e realizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e in collaborazione con AIAF APS (Associazione Italiana Anderson-Fabry).