Autismo, Persico: “In Italia è autistico un bambino ogni 80 nati”

"È un dato solido ma può perdere quei casi che non hanno ottenuto la certificazione in quanto più lievi, o con un autismo di alto funzionamento"

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ROMA – I dati epidemiologici più completi sull’autismo sono stati forniti dagli Stati Uniti e dall’Inghilterra. “In Italia iniziano ad essere prodotti dalle Regioni Piemonte ed Emilia Romagna, e altri sono stati appena pubblicati sulla città di Pisa. Prossimamente, invece, seguiranno quelli di altre altre tre città differenti che avranno probabilmente il massimo dell’affidabilità su scala nazionale. Laddove negli Usa il Cdc di Atlanta ha individuato un’incidenza massima di 1 caso su 59 nati, in Italia sembra ci collochiamo intorno a un caso ogni 73, 1 caso ogni 86 nati, fino ad un caso ogni 126. Queste variazioni dipendono dal metodo di analisi: un caso ogni 126 è stato ottenuto andando ad esaminare le certificazione scolastiche. È un dato solido ma può perdere quei casi che non hanno ottenuto la certificazione in quanto più lievi, o con un autismo di alto funzionamento, oppure che hanno una certicazione sotto un’altra diagnosi. Con un lavoro più accurato la stima di 1 bambino ogni 75/80 nati è più vicina alla realtà”. Lo fa sapere Antonio Persico, neuropsichiatra infantile e professore ordinario dell’Università di Messina, intervenendo al convegno sugli autismi in corso a Roma.

“Di certo- continua- l’autismo non è più la malattia rara come si diceva un tempo. È una sindrome divenuta molto frequente, e avendo una influenza importante sulla qualità di vita delle famiglie e sui bambini, che crescendo diventano adulti, impone una grande attenzione sui fronti della salute e sociosanitario”.

Questo incremento in parte è “legato a un cambiamento dei metodi diagnostici. Un terzo dell’aumento dei casi è dovuto ad una migliore capacità diagnostica, ma i restanti 2/3 corrispondono a una crescita reale della sindrome”.

Sulle cause dell’autismo, “circa il 45% delle forme ha una causa identificabile di natura esclusivamente genetica o con larga prevalenza della genetica. Per l’altro 55%- precisa Persico- c’è una componente di predisposizione genetica che prevede anche la possibilità di influenze di natura ambientale, che possono essere configurate come una influenza ambientale soprattutto in epoca prenatale sul nascituro che poi verrà diagnosticato con autismo”.

“Purtroppo- afferma lo studioso-potrebbero anche esserci delle influenze ambientali esercitate sui genitori quando erano bambini, o in epoca molto precoce, che hanno lasciato una sorta di traccia negativa sui loro spermatozoi o sulle loro cellule uovo, che poi vengono ad emergere nella generazione successiva. Non dobbiamo pensare necessariamente che se un bambino venga diagnosticato con autismo a 2 anni e mezzo, quel bambino sia stato esposto a una sostanza che gli abbia fatto male”.

“Possiamo pensare- consiglia il medico- che probabilmente potrebbero esserci state un insieme di cause, tra cui anche i fattori ambientali in epoca prenatale, che potrebbero riguardare sia una forma esclusivamente genetica, o una forma in cui a essere esposti a situazioni ambientali non salutari siano stati i genitori una trentina di anni prima. Per questo motivo bisogna trattare tali tematiche con evidenze scientifiche e ampiezza di vedute”.

I SIBLING

“A dando a studiare i siblings che hanno un fratello autistico, si evisto che la probabilità di avere un secondo figlio con autismo si aggira fino al 15-25% per i maschi e dal 5-15% per le femmine (molto superiore all’1% della popolazione in generale)”.

UNA MAPPATURA DEGLI AUTISMI:

Gli autismi sindromici classici arrivano al 10% dei casi; gli autismi dovuti a microdelegazioni/microduplicazioni da identificarsi tramite array-CGH sono l’8-12% dei casi; gli autismi dovuti a mutazioni o CNV arrivano al 15-25% dei casi; ci sono i rari autismi mitocondriali; e infine gli autismi poligenici con contributi epigenetici che arrivano fino al 60% dei casi. “Oggi più che parlare di geni dell’autismo- aggiunge Persico- parliamo di reti geniche”.

FATTORI AMBIENTALI

“I fattori ambientali che possono causare l’autismo vanno dai citomegalovirus e la rosolia prenatale ad alcuni farmaci (come l’acido valproico). Altri fattori che possono contribuire, mai da soli, all’insorgenza del disturbo sono gli organofosfati: pesticidi molto usati negli Usa, che aumentano le probabilità di prematurità- conclude- segue l’inquinamento dell’area”. 

SCATTONE (ISS): MANCA PREVALENZA ESATTA E INCIDENZA SOCIOECONOMICA

“Un terzo delle persone autistiche sono non verbali ed è una condizione cronica. In Italia manca una prevalenza esatta e non si conosce quale sia l’impatto socio economico del disturbo. Un dato importante per stabilire la qualità dei servizi. Da questo gap è stato istituito, presso l’Istituto superiore di Sanità (Iss), il coordinamento dell’Osservatorio nazionale per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico, finanziato dal ministero della Salute nel 2016”. A dirlo è Maria Luisa Scattoni, coordinatrice dell’Osservatorio Nazionale Autismo e del Comitato Tecnico-Scientifico che sta ‘governando’ il processo di elaborazione delle due Linee Guida sull’autismo dell’Iss, intervenendo al convegno sugli autismi in corso a Roma.

Lo studio di prevalenza dell’Iss si è focalizzato su tre aree, somministrando circa 13mila questionari nelle zone si Lecco, Monza e Brianza; Roma e provincia; Palermo e provincia.

“È il primo studio italiano che ha preso in esame le certificazioni degli uffici scolastici regionali dei bambini di 7-9 anni. Purtroppo nel nostro paese manca una cultura nel condurre uno studio di prevalenza- fa presente Scattoni- poiché il tasso di partecipazione è arrivato al 60%. La prevalenza del disturbo nelle tre aree è di 1.35 su 100 bambini”.

I disturbi dello spettro autistico si configurano, quindi, come “una problematica seria e l’Iss punta sulla formazione, la consulenza e il controllo dei servizi. Nel 2015 è stata ratificata la prima legge sull’autismo ma senza fondi- ricorda la studiosa- il governo ha poi stanziato un fondo per l’autismo di 5 milioni di euro per ogni anno. I primi 10 milioni sono stati dedicati alle attività presenti nella legge”.

Attualmente l’Iss elaborerà de novo due Linee Guida (LG), una per i bambini e gli adolescenti, l’altra per gli adulti. “A maggio è stata aperta la selezione pubblica- prosegue Scattoni- e sono arrivate 260 candidature di esperti. A fine luglio è stata comunicata la composizione dei panel, a settembre si è svolta la prima riunione e il sito web è stato attivato per avviare la consultazione sulle manifestazioni di interesse degli stakeholder, che potranno comunicarle dal 10 dicembre al 9 gennaio”.

I quesiti clinici prioritari “riguardano la diagnosi e i trattamenti più raccomandati sulla base della letteratura scientifica valutata da due grandi centri metodologici indipendenti rispetto al panel. Le buone pratiche- aggiunge Scattoni- saranno prese in considerazione per quei requisiti clinici per cui non ci sono evidenze scientifiche, come l’organizzaizone dei servizi per gli adulti”.

Diciotto mesi il tempo stimato per la realizzazione delle nuove LG, ma c’è una novità: “Le raccomandazioni verranno elaborate e messe online immediatente. Speriamo di avere la prima entro marzo 2019”.

Di sicuro le LG avranno una attenzione su tutto. “I membri del panel sono stati chiamati a non avere idee preordinati su nessun tipo di intervento. Non spetta a loro decidere le raccomandazioni sulla base di quello che sono i propri interessi economici o intellettuali ad ampio spettro. Loro soni chiamati ad elencare una serie di interventi su cui voglionono interrogare la letteratura. Sarà la letteratura scientifica a dire sulla base dei vari punteggi quali sono quelli raccomandati o meno”, chiarisce la studiosa.

L’Iss sta aggiornando anche le linee di indirizzo sanitario suddivise i 4 aree. “In questo caso- fa sapere Scattoni- le Regioni, entro 6 mesi dall’approvazione in conferenza unificata, saranno chiamate a ratificarle e a mettere a punto un piano operativo da inviare al ministero”.

Una delle quattro aree riguarderà la diagnosi precoce. “Si parte dai minori ad alto rischio- puntualizza l’esperta- i fratelli o le sorelle di soggetti autistici e i prematuri, per cui è già attivo il network NIDA in 7 regioni italiane. È cruciale monitorare i fratellini e la speranza è arrivare ad una diagnosi entro i 18 mesi. A breve tutte le regioni dovranno identificare un centro NIDA, un centro di eccellenza, che collaborerà con i vari servizi di neuropsichiatria e con la Pediatria di base”.

Sulla popolazione generale 0-3 anni “non ci sono strumenti di valutazione precisi- denuncia Scattoni- i pediatri di diverse Regioni effettuano chat o m-chat, ma nessuno è andato a valutare effettivamente quanto sia stata efficacia questa strumentazione. L’obiettivo è mettere a punto un protocollo di sorveglianza dello sviluppo con l’accordo tra la Sinpia e tutte le sigle associative appartenenti al mondo della pediatria, per consolidare la rete dei servizi e mettere la pediatria locale in contatto con essi. È stato, infine, costituito un gruppo di lavoro sul neurosviluppo che sta lavorando su due protocolli da inserire nei bilanci di salute”.

Infine, una riflessione sui percorsi di formazione, che sarà di tre tipi. “La formazione della rete curante: si metterà a punto una scuola di alta formazione o un master di secondo livello per operatori che già lavorano nel settore del servizio sanitario nazionale o nei centri ad esso accreditato. La formazione della rete educativa: la messa a punto di un corso di formazion a distanza con l’Università di Trento sugli asili nido, la scuola dell’infanzia e la Primaria, e La Sapienza- conclude- per gli interventi peer mediated o di integrazione scolastica e inclusione lavorativa”.

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1 Dic 2018
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