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Malattie rare, Sin: "Oltre 50% patologie ha componente neurologica"
Roma, 27 feb. - "In Italia oltre 2 milioni di persone sono affette da malattie rare. Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un'altra Regione per ricevere quella corretta". In occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare, che si celebra domani 28 febbraio, la Società italiana di Neurologia fa il punto sugli avanzamenti e sulle prospettive diagnostiche e terapeutiche nel campo delle malattie rare neurologiche, patologie definite 'orfane' poiché spesso prive di terapie e senza un'adeguata organizzazione assistenziale.
"Negli ultimi anni le malattie rare neurologiche sono state oggetto di crescente attenzione da parte della comunità scientifica- spiega la SIN- le nuove tecniche diagnostiche in ambito genetico quali il sequenziamento mediante Next Generation Sequencing, Exome sequencing e Whole genome sequencing hanno condotto a un grande incremento della qualità diagnostica permettendo, da un lato, di associare specifici difetti genetici a condizioni cliniche la cui genesi non era nota e, dall'altro, di ottenere diagnosi sempre più precoci".
Di pari passo, gli avanzamenti tecnologici hanno permesso di "sviluppare terapie innovative (molecolari, geniche, enzimatiche, genome editing) che stanno davvero cambiando la storia naturale di alcune gravi malattie neurologiche rare come l'Atrofia Muscolare Spinale e la Glicogenosi II (Malattia di Pompe).
Inoltre, importanti sviluppi sono attesi anche in altre malattie genetiche come la Distrofia Muscolare di Duchenne. La sfida, secondo la SIN, è ora quella di sviluppare una terapia molecolare personalizzata mirata a riparare lo specifico difetto genetico presente in un determinato soggetto.
"Nell'intero percorso diagnostico e terapeutico, il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare- fa sapere il professor Massimiliano Filosto, coordinatore del Gruppo di Studio della SIN Neurogenetica Clinica e Malattie Rare- e la gran parte di queste patologie richiedono spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un'organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche".
Nell'80% dei casi le malattie rare sono di origine genetica e, in oltre la metà dei casi, colpiscono il sistema nervoso centrale e\o periferico, in maniera isolata o in combinazione con altri organi e apparati. Pertanto, la Neurologia rappresenta una branca "cruciale" per la gestione diagnostica, terapeutica e assistenziale nella maggior parte delle patologie rare.
"La SIN è sempre più attiva nel promuovere e diffondere la conoscenza delle malattie rare- commenta infine il professor Alfredo Berardelli, presidente della Società Italiana di Neurologia- Numerosi neurologi sono quotidianamente impegnati nell'attività clinica e di ricerca in questo ambito e l'Italia può vantare eccellenze e reti collaborative nazionali e internazionali ben strutturate, come le reti ERN-European Reference Network per le malattie rare. Certamente, molto lavoro deve ancora essere fatto ma, con una punta di ottimismo, si può affermare che l'era della terapia delle malattie neurologiche rare è iniziata".
(Red)
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PRESIDENTE Antonio Magi |
VICE-PRESIDENTE Stefano De Lillo |
SEGRETARIO Cristina Patrizi |
TESORIERE Guido Coen Tirelli |
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CONSIGLIERI MEDICI |
Musa Awad Hussein |
Emanuele Bartoletti |
Vincenzo Bianco |
Gianfranco Damiani |
Aldo Di Blasi |
Marina Di Fonso |
Luisa Gatta |
Valentina Grimaldi |
Andrea Isidori |
Ivo Pulcini |
Maria Grazia Tarsitano |
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CONSIGLIERI ODONTOIATRI |
Nicola Illuzzi |
Giuseppe Marzo |
Giovanni Migliano |
Brunello Pollifrone |
Sabrina Santaniello |
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COMMISSIONE ODONTOIATRI |
PRESIDENTE Brunello Pollifrone |
VICE-PRESIDENTE Sabrina Santaniello |
SEGRETARIO Giovanni Migliano |
Claudio Arcuri |
Francesco Carpenteri |
Antonio D'Apolito |
Nicola Illuzzi |
Rebecca Jewel Manenti |
Giuseppe Marzo |
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COLLEGIO DEI REVISORI DEI CONTI |
PRESIDENTE Leonardo Carletti |
REVISORE EFFETTIVO Alfredo Cuffari |
REVISORE EFFETTIVO Antonio Manieri |
SUPPLENTE Giovanni Carnovale |
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