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ESCLUSIVA Talassemia, 400 i malati nel Lazio. Amato: "Malattia genetica più diffusa al mondo"
Roma, 27 nov. - "Nel Lazio si contano 400 malati di talassemia, in Italia sono oltre 7mila". Lo spiega il dottor Antonio Amato, direttore sanitario di Alma Vita Scs Centro Microcitemie Roma e responsabile scientifico del corso che si è tenuto nella Capitale nei giorni scorsi dal titolo 'Talassemia ed Emoglobinopatie tra Storia e Innovazione: uno sguardo al Futuro di Prevenzione e Cure'.
Un corso articolato in tre sessioni e rivolto a medici di medicina di base, medici di famiglia e specialisti, in particolare ginecologi e pediatri. "Nella prima sessione- sottolinea Amato- ci siamo soffermati su temi di natura epidemiologica, dando informazioni corrette sulla presenza e la distribuzione delle alterazioni emoglobiniche nella popolazione. Si è parlato di alcuni aspetti riguardanti la regione Lazio, ricordando tutte le mutazioni intervenute dal punto di vista epidemiologico in funzione dei flussi migratori".
"La talassemia- precisa l'esperto- è la malattia genetica più diffusa al mondo, ha caratteri emoglobinici diversi e che sono anche caratteristici di alcune popolazioni e di alcuni territori, ma con i flussi migratori oggi sono ovviamente presenti anche sui nostri territori caratteri genetici che precedentemente non avevamo modo di diagnosticare. Questo complica anche la diagnostica emoglobinica".
Riflettori accesi poi a un'analisi della diagnostica emoglobinica, quindi degli screening per la microcitemia e le emoglobinopatie. "Quello che è emerso- evidenzia Amato- è soprattutto una maggiore difficoltà , per la differenza dei caratteri emoglobinici, ad arrivare sempre a una diagnosi certa e quindi la necessità , in casi dubbi, di ricorrere allo studio genetico dei geni globinici. Ci siamo soffermati a considerare le procedure di utilizzo più frequenti nella nostra realtà , sottolineando l'importanza di arrivare alla fine del percorso ad una consulenza di carattere ematologico e genetico".
Tutto questo in funzione degli aspetti legati alla prevenzione, tema su cui i partecipanti si sono confrontati nella seconda sessione di lavori. "Il rischio procreativo per talassemia e patologie emoglobiniche- dichiara il medico dell'Omceo Roma- può essere prevenuto da adeguata conoscenza della condizione dei portatori di questi caratteri e una informazione preventiva degli stessi".
La seconda sessione è stata dedicata proprio ad alcuni elementi, anche di carattere innovativo, che compongono la prevenzione delle patologie. "Oltre alla diagnosi prenatale, mediante lo studio del Dna fetale nel sangue materno, abbiamo parlato anche dell'introduzione della diagnosi genetica preimpianto per la prevenzione della talassemia".
Nella terza e ultima sessione spazio all'innovazione di tipo terapeutico, con i nuovi farmaci per talassemia ed emoglobinopatie che aprono nuove prospettive rispetto alla tradizionale terapia trasfusionale, che ne riducono il carico e possono migliorare la qualità di vita dei pazienti. "Si lavora anche a nuove terapie ferrochelanti- informa- che contribuiscono ad evitare il dannoso socraccarico di ferro dovuto alla terapia trasfusionale stessa nei malati".
Al termine dei lavori del convegno 'Talassemia ed Emoglobinopatie tra Storia e Innovazione: uno sguardo al Futuro di Prevenzione e Cure' si è discusso del percorso verso la guarigione della malattia. "Ci siamo soffermati sulle dinamiche innovative, a partire dal tradizionale trapianto di midollo nelle talassemie ed emoglobinopatie fino alla terapia genica mediante vettore virale e alle terapie innovative tramite il 'Gene editing', una sorta di riscrittura, di riorganizzazione del cluster dei geni globinici, che può portare a una correzione della produzione delle catene globiniche e, dunque, a un miglioramento notevole delle condizioni cliniche dei pazienti affetti da queste patologie".
"Sono anni molto significativi per i progressi nel trattamento di queste malattie- ricorda ancora il direttore scientifico del corso- ma considerando il peso della patologia anche in termini di rischio di pazienti in aumento anche in funzione dei flussi migratori, l'arma principale, come viene ribadito anche dall'Organizzazione mondiale della sanità , rimane quella della prevenzione".
"Durante la Tavola rotonda che ha chiuso il corso- conclude il direttore sanitario di Alma Vita Scs Centro Microcitemie Roma- è stato infatti ribadita l'importanza di monitorare tutte le novità in ambito farmacologico e della terapia genica, ma ancora più importante è insistere sulla diagnostica dell'emoglobina e sull'applicazione di specifici screening, soprattutto nella popolazione giovanile, per evitare rischio procreativo e accompagnare i portatori di questi difetti a una paternità e maternità responsabile".
Nel corso dell'evento il professor Aurelio Maggio è stato insignito del Premio internazionale 'Silvestroni e Bianco'.
(Red/Dire)
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PRESIDENTE Antonio Magi |
VICE-PRESIDENTE Stefano De Lillo |
SEGRETARIO Cristina Patrizi |
TESORIERE Guido Coen Tirelli |
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CONSIGLIERI MEDICI |
Musa Awad Hussein |
Emanuele Bartoletti |
Vincenzo Bianco |
Gianfranco Damiani |
Aldo Di Blasi |
Marina Di Fonso |
Luisa Gatta |
Valentina Grimaldi |
Andrea Isidori |
Ivo Pulcini |
Maria Grazia Tarsitano |
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CONSIGLIERI ODONTOIATRI |
Nicola Illuzzi |
Giuseppe Marzo |
Giovanni Migliano |
Brunello Pollifrone |
Sabrina Santaniello |
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COMMISSIONE ODONTOIATRI |
PRESIDENTE Brunello Pollifrone |
VICE-PRESIDENTE Sabrina Santaniello |
SEGRETARIO Giovanni Migliano |
Claudio Arcuri |
Francesco Carpenteri |
Antonio D'Apolito |
Nicola Illuzzi |
Rebecca Jewel Manenti |
Giuseppe Marzo |
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COLLEGIO DEI REVISORI DEI CONTI |
PRESIDENTE Leonardo Carletti |
REVISORE EFFETTIVO Alfredo Cuffari |
REVISORE EFFETTIVO Antonio Manieri |
SUPPLENTE Giovanni Carnovale |
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