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Malattie rare, Dallapiccola (Bambino Gesu'): "Piano nazionale scaduto da 4 anni"
Roma, 23 set. - "In Italia dal 2016 e' scaduto il Piano nazionale per le malattie rare. Si era insediato il gruppo di lavoro presso il ministero della Salute, che a causa del Covid non ha terminato i suoi lavori. Mentre facciamo grandi progressi, voglio quindi ricordare che occorre anche l'attenzione della politica". A dirlo Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'ospedale pediatrico Bambino Gesu' di Roma, nel corso del suo intervento al convegno 'Per una medicina personalizzata a misura di bambino. Le nuove frontiere in oncologia pediatrica e malattie rare', organizzato dall'Osservatorio Sanita' e Salute.
In Europa i malati rari sono 25/30 milioni, in Italia oltre 1 milione. Le malattie rare piu' comuni sono 150 e, sottolinea Dallapiccola, "spiegano l'80% dei malati rari. Questo significa che se noi facessimo formazione e cultura tra i medici su queste malattie, certamente miglioreremmo lo stato delle diagnosi e della presa in carico dei malati rari nel nostro Paese". Al contempo, aggiunge il direttore scientifico del Bambino Gesu', "l'85% delle 6/7.000 malattie rare ha una frequenza inferiore a un caso per milione di cittadini, il che significa che sono malattie davvero molto rare e questo spiega perche' spesso non si arrivi a fare una diagnosi o non ci si arrivi in ritardo. Si e' stimato- ricorda- che il 6% di malati rari non abbia una diagnosi nel corso della vita. La buona notizia e' che l'80/90% dei malati rari ha una malattia genetica e la rivoluzione genetica ha portato un grande beneficio sotto due punti di vista: della diagnosi e della presa in carico. In termini di diagnosi voglio ricordare- prosegue Dallapiccola- che riusciamo a fare una diagnosi nel 60% dei casi e grazie alle nuove tecnologie possiamo guadagnare un 10% di informazioni in piu'".
Sul fronte della presa in carico e della terapia, spiega poi il genetista, "la conoscenza delle basi biologiche delle malattie ha portato alla medicina di precisione, che oggi si pone su due livelli: lo sviluppo di molecole che interferiscono con il meccanismo molecolare della malattia - e' il caso ad esempio dei farmaci per la fibrosi cistica - e le terapie cellulari che contrastano gli effetti delle mutazioni nei pazienti. Tutto questo ha portato un salto qualitativo e culturale importante, perche' si e' passati dalla semplice presa in carico del paziente alla possibilita' di contrastare la malattia e addirittura di guarirla. A me piace ricordare che questo e' un grande successo anche per i nostri pazienti, che non sono piu' un numero all'interno di un protocollo di ricerca, ma diventano delle persone, che con le loro caratteristiche possono avere dei benefici particolari".
Dallapiccola fa sapere, infine, che "lo scorso mese di luglio il Consiglio superiore della sanita' ha elaborato un documento molto importante che da' Linee guida su come inserire questi test genetici nei Lea (Livelli essenziali di assistenza), da' indicazioni su quali laboratori debbano eseguirli, stabilisce che questi test debbano essere collegati alla consulenza genetica e crea un link tra l'innovazione e la creazione di un Piano nazionale per la medicina di precisione".
Riguardo alla medicina personalizzata, il direttore scientifico del Bambino Gesu' si dice invece "un po' pessimista, perche' nonostante i progressi non siamo ancora in grado di identificare a livello biologico e genetico una persona, ma- conclude- stiamo entrando nel nuovo paradigma delle revisioni sistemiche grazie alle quali riusciamo a migliorare il profilo delle persone".
(Arc/ Dire)
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PRESIDENTE Antonio Magi |
VICE-PRESIDENTE Pier Luigi Bartoletti |
SEGRETARIO Claudio Colistra |
TESORIERE Luisa Gatta |
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CONSIGLIERI MEDICI |
Foad Aodi |
Musa Awad Hussein |
Roberto Bonfili |
Stefano Canitano |
Gianfranco Damiani |
Giuseppe Imperoli |
Luigi Tonino Marsella |
Cristina Patrizi |
Ivo Pulcini |
Rosa Maria Scalise |
Maria Grazia Tarsitano |
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COMMISSIONE ODONTOIATRI |
PRESIDENTE Brunello Pollifrone |
SEGRETARIO Sabrina Santaniello |
COMPONENTI Nicola Illuzzi |
Giuseppe Marzo |
Giovanni Migliano |
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COLLEGIO DEI REVISORI DEI CONTI |
PRESIDENTE Alfredo Cuffari |
COMPONENTI Emanuele Bartoletti |
Maria Cristina Billi |
SUPPLENTE Antonio Manieri |
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