Esteso il numero delle anomalie genetiche fetali sondate
(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 6 nov. - Il Centro diagnostico italiano di Milano ha ampliato il numero delle anomalie genetiche fetali indagate dal test MaterniT21, esame non invasivo che, ricercando e analizzando il Dna fetale libero nel sangue materno, e' in grado di identificare le piu' comuni trisomie del feto- tra cui sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau- e il sesso del nascituro.
"Lo spettro delle anomalie genetiche indagate- spiegano dal Centro- e' stato infatti recentemente esteso, oltre che alle trisomie 21, 18, 13 e alle anomalie dei cromosomi sessuali, anche alle trisomie 16, 22 e alle microdelezioni legate a sindromi note (con una specificita' superiore al 99%). Le trisomie 16 e 22 parziali o a mosaico (per mosaico si intende la presenza contemporanea di due linee cellulari: una normale e una trisomica) cosi' come le 21, 18 e 13, sono caratterizzate da ritardo mentale e malformazioni del nascituro, mentre la trisomie complete generalmente sono incompatibili con la vita ed esitano in aborti spontanei".
Le microdelezioni sono invece anomalie strutturali dei cromosomi, continuano dal Centro, "nei quali si verifica una perdita di materiale genetico che determina sindromi cliniche differenti a seconda della regione cromosomica interessata: - sindrome di George (delezione 22q11.2): caratterizzata dall'insieme di diverse malformazioni come ipoplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatia congenita e dimorfismi. Ha un'incidenza di 1/5000; - sindrome Cri-du-chat (delezione 5p): caratterizzata da microcefalia, anomalie del volto, ritardi psicomotori e mentali. Ha un'incidenza di 1/15000-50000; - sindrome Prader-Willi/Angelmann: sindromi che coinvolgono lo stesso tratto cromosomico ma presentano manifestazioni differenti a seconda che il cromosoma interessato sia di origine materna o paterna; - sindrome Prader-Willi: caratterizzata da bassa statura, obesita', ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dimorfismi del volto e ritardo di sviluppo psicomotorio. Ha un'incidenza di 1/25000; - sindrome Angelman: caratterizzata da grave ritardo mentale e dimorfismi facciali caratteristici. Ha un'incidenza di 1/15000; - sindrome da delezione 1p36: dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordita' e ritardo della crescita a esordio prenatale. Ha un'incidenza di 1/5000-10000".
(Wel/ Dire)