STUDIO MADE IN ITALY DELL'ISS, COORDINATORI UN RICERCATORE TELETHON.
(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 16 gen. - E' stata identificata
la causa di una rarissima malattia genetica grazie alle piu'
moderne tecniche di indagine sul genoma umano: ad annunciarlo
sulle pagine dell'American Journal of Human Genetics e' una
squadra multidisciplinare tutta italiana coordinata da Marco
Tartaglia, ricercatore Telethon dell'Istituto superiore di
sanita' di Roma. La patologia in questione si chiama sindrome di
Myhre e ad oggi ne sono noti soltanto 30 casi in tutto il mondo.
Diagnosticata per la prima volta 30 anni fa, e' un difetto
congenito dello sviluppo che porta a ritardo di crescita, deficit
cognitivi, ipertrofia muscolare, sordita' e anomalie
scheletriche. "Il gene responsabile non si conosceva", spiega
Marco Tartaglia "ma i segni clinici erano ricollegabili a quelli
di un piccolo gruppo di malattie dello sviluppo causate da una
specifica alterazione di meccanismi di segnalazione
intracellulare, similmente a quanto succede nel gruppo di
malattie genetiche che studiamo da anni, grazie al supporto di
Telethon. Da qui il nostro interesse per identificare il gene
responsabile di questa rara malattia genetica che si e'
concretizzato grazie alla collaborazione con colleghi che si
erano imbattuti in alcuni casi di questa sindrome". Quello di
Tartaglia e' infatti uno dei pochissimi laboratori in Italia che
dispone di una piattaforma genomica di seconda generazione in
grado di analizzare in breve tempo l'intero esoma di un
individuo, ovvero tutta la porzione del Dna che contiene le
istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro organismo. Si
tratta soltanto dell'1-2% dell'intero patrimonio genetico, ma e'
proprio qui che si concentrano la stragrande maggioranza degli
'errori' potenzialmente responsabili di malattie genetiche rare.
(Gas/ Dire)