SALUTE. MALATTIE RARE, LE STORIE FRA DOLORE E CORAGGIO
I RACCONTI DI ELENA, ROBERTO, DANIELA E VALENTINA.
(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 27 feb. - Elena e' laureata,
fidanzata e ha una malattia rara che, pero', non le ha tolto la
voglia di vivere. Roberto per anni ha fatto fatica anche a fare
le cose piu' semplici e c'era chi lo prendeva in giro. Poi la
diagnosi: malato raro anche lui. Daniela a causa di una
neurofibromatosi ha dovuto rinunciare allo studio e anche ad
avere un figlio, ma dice "io voglio vivere". Sono le storie
raccolte dall'Osservatorio malattie rare sul sito
www.osservatoriomalattierare.it.
ELENA, FRA STUDIO E MALATTIA - Essere affetti da una malattia,
anche se rara, anche se attualmente senza una terapia definitiva,
non e' la fine di tutto. Lo dimostra la storia di Elena, una
ragazza toscana di 27 anni che, nonostante l'Atrofia Spinale (SMA
2), e' piena di voglia di vivere e ci racconta la sua vita. "Sono
nata a Empoli nel 1984 e sono affetta da Atrofia Spinale (Sma 2).
Atrofia muscolare spinale e' un termine che indica un gruppo di
malattie neuromuscolari ereditarie. Tutte queste forme della
malattia colpiscono particolari cellule nervose chiamate
motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli
volontari. La Sma causa la degenerazione dei motoneuroni alla
base del cervello e lungo il midollo spinale, impedendo il
corretto trasferimento degli impulsi. A causa di questa malattia
io non riesco ne' a camminare, ne' a stare in piedi". Ma Elena ha
studiato, anche pianoforte. È andata all'universita' e si e'
laureata. Ha vinto la vita.
"Attualmente- racconta- vivo in un appartamento qui a Pisa, che
ho acquistato quasi due anni fa e che mi sto arredando piano
piano. Nonostante i miei genitori non fossero molto convinti
dell'utilita', ho acquistato una cucina adatta alle mie esigenze
e difatti in breve tempo ho dimostrato di sapermela cavare anche
coi fornelli. Con me vivono - alternandosi - mia madre, mio padre
(i miei genitori sono separati) e il mio ragazzo Gabriele. Sono
piu' di 4 anni che stiamo insieme e grazie a lui trovo la forza
di non lasciarmi abbattere dalle circostanze difficili della
vita".
ROBERTO E QUEI DETTATI A SCUOLA - Roberto e' affetto sin
dall'eta' di un anno e mezzo da una rara patologie che lo ha
debilitato con dolori reumatici articolari, stanchezza e febbre
frequente. "A scuola mi dicevano che inventavo di avere i dolori
alle mani per non scrivere i dettati". Grazie ad una cura, "i
sintomi della mia malattia non ci sono piu' e la qualita' della
mia vita e' decisamente migliorata. Adesso i miei amici mi
invitano a uscire perche' sanno che riesco a farlo".
DANIELA E QUELLE MACCHIE SULLA PELLE - "Andare a lavorare? Non se
ne parla, nessuno assume una come me. Chi vorrebbe una che ogni
tanto deve assentarsi per visite e interventi e che non puo'
essere messa a contatto con il pubblico per una questione di
immagine? Figuratevi poi andare in piscina - dove tutti ti
guardano - o al mare, quando poi non puoi nemmeno stare al sole.
Nemmeno i massaggi posso fare, in compenso ho gia' fatto 16 o 17
interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, e allo stato
attuale dovrei farne almeno altri 3 o 4". E' il racconto di
Daniela, 50 anni, affetta da Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1). A
lei la malattia si e' manifestata non solo con le macchie sulla
pelle ma anche con neurofibromi in tutto il corpo. Non e' un caso
se nel profilo di Facebook le sue foto non ci sono. Alla nascita
non si vedeva nulla di troppo particolare, c'erano delle macchie
caffelatte e avevo una guancia leggermente piu' sviluppata
dell'altra. Poi crescendo sono iniziati a comparire i
neurofibromi, che sono come dei piccoli capezzoli. Quando facevo
le elementari la cosa ormai era evidente. "Abitavo gia' in un
paese delle provincia di Frosinone, ma tramite un medico amico di
famiglia, che capi' di cosa si trattava, fui indirizzata a
Torino, dove mi fecero la diagnosi- racconta- neurofibromatosi di
tipo uno, non c'era una cura e dovevo imparare a convivere con
questa mia coinquilina abusiva".
VALENTINA E QUELLA FATICA CHE NON LA LASCIA MAI - Valentina era
una bambina come le altre ma la sua vita e' cambiata
all'improvviso dopo una malattia comune e diffusa, la
mononucleosi. Da allora non e' piu' stata la stessa, per lei
svolgere le attivita' quotidiane e' improvvisamente diventato
pesante, tremendamente faticoso. Eppure nonostante questa
malattia, a cui solo dopo tanto tempo e' stata data la diagnosi
di Sindrome da Fatica Cronica (CFS), questa giovane comasca, che
ora ha 19 anni, e' riuscita a conseguire il diploma. Per lungo
tempo Valentina e' anche stata costretta alla sedia a rotelle e
da sola non riusciva nemmeno a leggere e a scrivere, nonostante
questo, tra alte e bassi e seguendo un programma organizzato
appositamente per lei e' riuscita lo stesso a raggiungere
l'obiettivo del diploma all'Istituto Professionale per i Servizi
Sociali "Gaetano Pessina" di Como.
(Ami/ Dire)
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