(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 4 lug. - Rivoluzione
nell'ambito delle malattie rare infantili. E' stato scoperto da
tre ricercatori dell'Universita' di Firenze e dell'ospedale
pediatrico Meyer il test precoce che permette di diagnosticare
una delle piu' gravi immunodeficienze congenite dovute al difetto
di adenosina-deaminasi, che quando si manifesta ha un impatto
devastante nella vita del bambino che si trova a perdere ogni
difesa immunitaria. La scoperta, che porta le firme di Chiara
Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca, e' diventato un
brevetto gia' registrato in tutti i paesi del mondo e ceduto
all'Universita' di Firenze.
"Immaginate un neonato all'apparenza perfetto, sano sotto ogni
profilo - spiega Azzari - un bambino che pero', quando le difese
materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita e' aggredibile
da qualsiasi germe sia presente nell'ambiente. Germe che per chi
e' privo di difese immunitarie causa complicazioni gravissime
quali l'encafelite, la spesi, la poliomelite e malattie
gravissime il cui insorgere provoca danni permanenti e
irreversibili per il resto della sua vita. Un difetto metabolico
che grazie alle terapie enzimatiche sostitutive, a quelle geniche
e al trapianto di midollo, e' perfettamente curabile. Proprio per
evitare di arrivare alla manifestazione con irreparabile danno,
ci siamo chiesti cosa era possibile fare per sviluppare un test
precoce, da fare subito, alla nascita".
Il nuovo testda fare alla nascita (basta una goccia di sangue
del neonato) permette di scoprire subito questa rara
immunodeficienza, che nella popolazione infantile ha un'incidenza
stimata da 1 su 100 mila nuovi nati a 1 su 1 milione di nuovi
nati. "Anche se - come precisa ancora Azzari - dallo studio
preliminare effettuato abbiamo scoperto che l'incidenza in
Toscana e' di almeno 1 a 50 mila nuovi nati e forse piu'
frequente. Questo significa che in assenza di un test precoce la
sua reale incidenza viene tuttora sottostimata".
"Sono molto orgogliosa di questa scoperta - dice Daniela
Scaramuccia, assessore alla sanita' della regione Toscana - e
sono contenta che questo test sia il risultato della ricerca resa
possibile dal finanziamento messo a disposizione dalla regione
Toscana con il bando Salute 2009".
"E' una grande soddisfazione per l'Ateneo fiorentino - spiega il
rettore dell'Universita' di Firenze Alberto Tesi - che un
prodotto della ricerca possa avere ricadute tanto importanti per
la comunita'".
Il test e' gia' operativo a partire dall'inizio dell'anno ed e'
stato sottoposto a circa 20 mila neonati nati all'ospedale Meyer.
L'idea naturalmente, e' stato spiegato durante la presentazione,
e' quella di espandere il test precoce in tutta Italia e in tutto
il mondo, dove gia' esistono test del genere ma con costi assai
piu' elevati.
(Wel/ Dire)