LE CELLULE NERVOSE ALTERATE IN SVARIATE MALATTIE GENETICHE
(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 21 feb. - "Dalle malattie
genetiche rare allo sviluppo del cervello: uno studio,
completamente, made in Italy fa luce sui meccanismi con cui si
formano particolari cellule nervose alterate in svariate
malattie, genetiche come la corea di Huntington ma anche
dall'origine complessa come l'epilessia". A descriverlo, sulle
pagine della prestigiosa rivista 'Journal of Neuroscience', e' il
gruppo di ricerca Telethon coordinato da Giorgio Merlo,
dell'universita' di Torino, che ha visto anche la collaborazione
di Enzo Calautti e di Elena Cattaneo, rispettivamente delle
universita' di Torino e Milano.
"Da diversi anni Merlo e il suo team studiano, grazie a fondi
Telethon, un gruppo di geni (Dlx) che, se alterati, sono
responsabili di malattie genetiche rare caratterizzate da difetti
dello sviluppo dello scheletro gia' durante la vita
embrio-fetale, come per esempio la mancata saldatura del palato e
le malformazioni di mani e piedi. Analizzandone il funzionamento,
i ricercatori hanno constatato che questi geni giocano un ruolo
molto importante anche nello sviluppo del nostro cervello, in
particolare nella formazione di un tipo specializzato di cellule
nervose, i neuroni GABAergici. Molto diffuse nel sistema nervoso,
queste cellule hanno normalmente un ruolo inibitorio, sono
addette cioe' a 'spegnere' attivita' troppo intense o prolungate
di altri neuroni o gruppi di neuroni".
Continua la nota: "Non solo: alterazioni nella quantita' e
qualita' dei neuroni GABAergici, oppure nel processo con cui
vengono prodotti a partire dalle cellule staminali neurali
(differenziamento) sono state associate a svariate malattie, tra
cui la corea di Huntington, la sindrome di Rett, l'epilessia, la
sindrome fetale alcolica e forse l'autismo. I ricercatori
Telethon hanno, quindi, studiato questo fenomeno in animali da
laboratorio in cui i geni Dlx non funzionano e che presentano una
riduzione di neuroni di tipo GABAergico".
In particolare, Giorgio Merlo ha evidenziato: "Abbiamo visto
che anche l'ambiente cellulare circostante e' importante per una
maturazione corretta delle cellule staminali in questo tipo di
neuroni. In particolare, abbiamo scoperto che l'anello mancante
tra Dlx e i neuroni GABAergici e' una proteina segnale chiamata
Wnt5a. Questa e' capace di 'dirigere' il comportamento delle
cellule staminali presenti nel cervello e di indurle a formare
proprio cellule GABA". La conferma si e' avuta anche osservando
come cellule staminali neurali in coltura maturano meglio in
neuroni GABAergici in presenza di Wnt5a.
"Il prossimo passo- conclude il ricercatore- sara' andare a
fondo dei meccanismi con cui le cellule staminali presenti nel
cervello rispondono a questo segnale: potremmo cosi' ottenere
informazioni importanti su qual e' il modo migliore per
intervenire con dei trattamenti farmacologici e far si' che la
produzione di neuroni GABAergici vada a buon fine. Questo lavoro
e' anche un ottimo esempio di come si possa coniugare la ricerca
su malattie genetiche rare, quella che Telethon finanzia in
accordo con la propria missione, con lo studio di meccanismi
molecolari di base coinvolti anche in patologie a maggiore
diffusione".
(Wel/ Dire)