(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 7 feb. - Da oggi fino al 21 si
tiene la campagna sociale "SOStieni chi ha la distrofia di
Duchenne, fai il primo passo". Obiettivo dell'iniziativa, oltre
alla sensibilizzazione su questa malattia rara, e' di finanziare
una terapia farmacologia ideata per rallentare l'avanzata della
distrofia. Per questo i promotori invitano a mandare un sms al
numero 45507. E' nell'ambito di questa campagna che Parent
Project onlus organizza una conferenza internazionale sulla
distrofia muscolare di Duchenne e Becker: tre giorni di
approfondimento - dal 18 al 20 febbraio a Roma presso l'Hotel
Holiday Inn Eur Parco dei Medici - e di incontro e confronto tra
esperti e famiglie per parlare degli sviluppi della ricerca
scientifica e dell'approccio clinico multidisciplinare. Molta
attesa anche per l'intervento di Antonino Amodeo, il
cardiochirurgo pediatrico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesu'
di Roma che, per la prima volta al mondo, ha realizzato il primo
intervento al cuore su un ragazzo affetto da Duchenne.
I lavori cominceranno nel pomeriggio di venerdi' 18 febbraio con
alcune sessioni parallele - spiega l'associazione -, dedicate in
particolare alle famiglie con bambini piccoli e che affronteranno
importanti temi proposti direttamente dai genitori, tra i quali
la fisioterapia con prova pratica di stretching, l'integrazione
scolastica e la diagnosi molecolare; nel pomeriggio del sabato si
parlera' anche delle normative in ambito nazionale e regionale,
dell'adolescenza e la sessualita' negli adulti Duchenne, delle
barriere architettoniche. Nella mattina di domenica, 20 febbraio,
saranno illustrati i risultati delle sperimentazioni sull'uomo
che si stanno conducendo, in Italia e all'estero, e si parlera'
dello sviluppo di nuovi trial clinici.
Tra i relatori Emilio Clementi, professore di Farmacologia
all'universita' di Milano, che presentera' la sperimentazione
clinica che sara' finanziata dalla campagna di Parent Project
onlus; Pier Lorenzo Puri, Istituto Telethon Dulbecco Fondazione
Santa Lucia/Ebri di Roma, Denis Duboc, dipartimento di
Cardiologia ospedale Cochin di Parigi, Steve Wilton, dipartimento
Genetica molecolare Australian Research Institute neuromuscolare,
University of Western Australia a Perth.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker e' una malattia
genetica degenerativa dovuta all'assenza di una proteina detta
'distrofina'. E' la forma piu' grave tra le distrofie muscolari
diffusa nei bambini perche' si manifesta gia' intorno ai 2 - 3
anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di
Duchenne/Becker e' una progressiva diminuzione della forza
muscolare con conseguente perdita delle abilita' motorie. In
Italia i malati sono 5000. Questa patologia rara colpisce con un
rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane
portatrici del gene affetto. Di tutti i casi, il 30% non e'
ereditario ma dovuto a una nuova mutazione. Attualmente non
esiste una cura, ma un trattamento da parte di una equipe
multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni
generali e raddoppiare le aspettative di vita.
(Wel/ Dire)