(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 15 dic. - Le malattie rare
comprendono numerose patologie (6.000-8.000) estremamente
eterogenee. Spesso si associano a mortalita' precoce (in circa il
30% le attese di vita non superano i 5 anni), ma possono avere un
decorso cronico con esiti gravi, in termini di disabilita' e di
qualita' di vita. E' quanto si legge nella Relazione sullo Stato
Sanitario del Paese (Rssp) 2009-2010. In particolare, "fino al 31
marzo 2010, al Registro Nazionale Malattie Rare (Rnmr) sono stati
segnalati 94.185 casi e 485 condizioni rare" e la "classe di
patologie maggiormente segnalate su scala nazionale e' quella
delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, con
una percentuale del 21,05%. Seguono le malattie del sangue e
degli organi ematopoietici (20,6%), le malattie delle ghiandole
endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti
immunitari (18,95%) e le malformazioni congenite (15,04%).
Infine, con piu' basse percentuali seguono le diagnosi delle
malattie dell'apparato genitourinario e le malattie infettive e
parassitarie (0,6%), le condizioni premorbose di origine
perinatale (0,24%) e la categoria delle condizioni con sintomi,
segni e stati morbosi mal definiti (0,01%, ovvero, solo 9 casi)".
Si rileva, pero', che a tutt'oggi il Rnmr contiene dati
parziali: in primo luogo, non tutti i registri regionali sono
attivi; un altro fattore importante che contribuisce alla
sottostima dei casi registrati e' il ritardo nella diagnosi, che
implica una segnalazione tardiva del caso e di conseguenza
influenza la stima dell'incidenza e/o prevalenza".
Per superare tali difficolta' e' necessario, quindi, che il
Rnmr trovi un consenso nelle codifiche da destinare a sinonimi o
alle patologie afferenti ai gruppi. Nell'ambito del Comitato
Europeo di esperti sulle malattie rare, a cui partecipa l'Italia,
e' in corso una specifica attivita', volta alla codifica
internazionale delle malattie rare, che potra' fornire un
contributo al processo di revisione dei sistemi di
classificazione svolto dall'Oms.
(Wel/ Dire)