(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 13 set. - La tirosinemia tipo
I, uno dei difetti metabolici genetici piu' gravi, potrebbe
essere diagnosticata in fase di screening neonatale, ovvero dopo
48 ore di vita. Il primo test neonatale per la diagnosi precoce
di questa malattia genetica e' stato messo a punto dall'ospedale
Meyer di Firenze e da Perkin Elmer, gruppo che opera nel settore
della strumentazione analitica di laboratorio. La scoperta porta
la firma di Giancarlo la Marca, ricercatore del Dipartimento di
Farmacologia dell'Universita' di Firenze.
La tirosinemia potra' essere diagnosticata tramite un marcatore
primario (il succinilacetone), che sara' in grado di identificare
con una specificita' del 100% il deficit enzimatico che causa, al
suo esordio, gravissime forme di insufficienza epatica cellulare
con esito tumorale, nonche' crisi neurologiche acute e
significativi danni renali.
Si tratta di una scoperta storica, come sottolinea lo stesso
dottor la Marca: "Fino ad oggi la diagnosi della Tirosinemia Tipo
I avveniva dopo la manifestazione dei sintomi clinici e solo in
un numero molto limitato di casi (10-20%), mediante lo screening
neonatale realizzato utilizzando un marcatore secondario, ovvero
la tirosina".
(Wel/ Dire)