(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 29 nov. - Identificato il primo
gene responsabile di una grave malattia mitocondriale umana,
realizzata utilizzando nuove, potentissime tecniche di analisi
genetica. Lo studio e' stato pubblicato su Nature Genetics on
line un articolo frutto della collaborazione tra un gruppo di
ricercatori dell'Helmoltz Centrum di Monaco di Baviera e
dell'Unita' di Neurogenetica Molecolare della Fondazione IRCCS
Istituto Neurologico C. Besta, affiancata dal Centro per lo
Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione
Pierfranco e Luisa Mariani, e co-finanziata dalla Fondazione
Telethon. Questa tecnologia, chiamata sequenzamento esomico, o
exome sequencing, sfrutta le conoscenze derivate dalla recente
decifrazione dell'intero genoma umano, e lo sviluppo di nuovi
sistemi di sequenzamento su larga scala del DNA, per analizzare
l'esoma di un individuo, cioe' tutta la porzione del DNA che
contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro
organismo.
Questa frazione di DNA, che corrisponde all'1-2% dell'intero
genoma umano, contiene quasi tutte mutazioni responsabili di
malattie rare monogeniche, cioe' dovute ad alterazioni di singoli
geni.
Bastano pochi microgrammi di DNA derivati da un paziente per
effettuare, a costi contenuti e in pochi giorni, l'analisi
dell'intero esoma, eliminare le variazioni non patogene mediante
uno screening bioinformatico, e identificare mutazioni patogene
probabili o certe.
Secondo i ricercatori, questo lavoro dara' nuove opportunita' per
la prevenzione e la cura delle malattie genetiche.
(Wel/ Dire)