BASATE SUL SEQUENZAMENTO ESOMICO, O "EXOME SEQUENCING".
(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 22 nov. - Gli studiosi sono
riusciti a identificare il primo gene responsabile di una grave
malattia mitocondriale umana grazie a delle nuovissime e
potentissime tecniche di analisi genetica, basate sul
sequenzamento esomico, o "exome sequencing". Questa nuova
tecnologia sfrutta le conoscenze derivate dalla decifrazione
dell'intero genoma umano al fine di analizzare l'esoma di un
individuo, ovvero la porzione del Dna che contiene tutte le
istruzioni volte a sintetizzare le proteine del nostro organismo,
una vera e propria miniera di informazioni che gli scienziati
riescono a decifrare utilizzando un test low cost.
Grazie a questa tecnica innovativa, le basi molecolari di una
grave malattia mitocondriale si potranno identificare servendosi
esclusivamente di pochi microgrammi del Dna. Le malattie
mitocondriali sono molto rare e sono legate a disfunzioni dei
mitocondri, piccoli organi presenti nelle cellule con la funzione
di produrre energia. È stato calcolato che i mitocondri producono
oltre il 90% dell'energia utilizzata dal corpo umano. Ne deriva,
quindi, che un loro malfunzionamento generi l'indebolimento
dell'organismo intero.
Al contrario degli altri organi, i mitocondri sono dotati di un
Dna proprio, ovvero il Dna mitocondriale. La causa primaria delle
malattie mitocondriali deriva dalla mutazione del suo Dna
(ereditaria). La ricerca, pubblicata sulla rivista "Nature
Genetics" e co-finanziata dalla Fondazione Telethon, e'
cominciata basandosi su un bambino affetto da acidosi metabolica
unita a sofferenza cardiaca. L'acidosi metabolica si verifica
quando nel sangue c'e' presenza di acidi in misura tale da
influire sul normale grado di acidita' del sangue.
Tale fenomeno puo' essere causato da diversi motivi, che hanno
sia origini fisiologiche che patologiche. Per esempio e' un
fenomeno che puo' comunemente svilupparsi nei casi di diabete
mellito, oppure in condizioni di sottoalimentazione che provocano
quella che viene chiamata chetoacidosi. Nella fase clou della
ricerca, gli studiosi hanno effettuato l'analisi dell'esoma del
bimbo, che permette, in pochissimi giorni, di eliminare le
variazioni non patogene tramite uno screening bioinformatico e,
allo stesso tempo, di identificare quelle patogene.
Quest'analisi ha consentito di stanare le mutazioni sospette nel
gene ACAD9. Dopo aver usato come cavia il bambino, i ricercatori
hanno continuato la loro ricerca e le loro analisi su altri
soggetti affetti da mutazioni nello stesso gene e aventi gli
stessi sintomi. Il traguardo raggiunto con l'analisi a basso
costo e' molto importante, in primis "per poter identificare le
basi molecolari di tutte le malattie rare umane", come dichiara
il direttore della ricerca, Massimo Zeviani. Ma non e' tutto:
questa nuova tecnologia rappresenta un grande passo in avanti
verso la prevenzione e la cura delle malattie genetiche, per la
maggior parte ereditarie.
(Wel/ Dire)