(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 27 lug. - Un gruppo di
ricercatori del Centro per lo studio delle malattie mitocondriali
pediatriche Fondazione 'Pierfranco e Luisa Mariani', presso la
Fondazione Irccs l'Istituto neurologico "Carlo Besta", ha
sperimentato con successo su 5 piccoli pazienti un trattamento
contro l'Encefalopatia etilmalonica, una malattia metabolica rara
invariabilmente fatale, che colpisce i bambini fin dalla piu'
tenera eta'. Arresto psicomotorio, fragilita' capillare con
emorragie multiple e diarrea cronica (questi alcuni dei sintomi)
sono associati ad alterazioni biochimiche quali la presenza di
acido lattico, acido etilmalonico, e al difetto di citocromo c
ossidasi, un enzima chiave della catena respiratoria
mitocondriale che converte l'energia contenuta negli alimenti in
energia utilizzabile dalle cellule. Presso la Fondazione sono
circa 70 i bambini attualmente in carico.
I risultati della sperimentazione di questa terapia
farmacologica su modelli animali e sui 5 pazienti, sono ora stati
pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Medicine. Il
trattamento prevede l'utilizzo combinato di metronidazolo, un
antibiotico efficace sui batteri anaerobi, e di
N-acetil-cisteina, un precursore del glutatione, sostanze
entrambe gia' approvate dalla farmacopea internazionale e che
hanno la funzione di ridurre o tamponare l'eccesso di acido
solfidrico. Questa terapia ha migliorato sostanzialmente le
condizioni cliniche dei bambini malati e si tratta ora di
effettuare un trial clinico piu' ampio che confermi questi
risulti incoraggianti.
Benche' la malattia fosse nota alla comunita' scientifica fin dai
primi anni Novanta, nessuno sapeva trovare una causa comune che
desse conto di tutti questi segni clinici e biochimici. Il Centro
sulle Malattie Mitocondriali Mariani, nato nel 2001 presso
l'Istituto Neurologico "C. Besta" grazie al sostegno della
Fondazione Mariani, da 25 anni dedita alla Neurologia infantile,
si occupa da tempo dello studio di questa grave malattia. Gia'
nel gennaio 2009, il gruppo di ricercatori aveva scoperto che la
malattia era causata da un'eccessiva presenza nel corpo di acido
solfidrico (H2S), una sostanza naturalmente presente in natura,
prodotta dalla flora batterica intestinale e anche dai tessuti
del nostro organismo.
In quantita' limitate l'acido sulfidrico regola il tono dei vasi
capillari e funziona come neurotrasmettitore, ma se si accumula
diventa un veleno che impedisce il funzionamento di alcuni
enzimi, ad es. la citocromo c ossidasi. Anche i risultati di
questa ricerca erano stati pubblicati, sulla rivista Nature
Medicine e avevano gettato le basi per approfondire un approccio
terapeutico alla malattia.
"Il nostro lavoro- ha dichiarato Massimo Zeviani, direttore
della divisione di Neurogenetica molecolare del Besta e
responsabile del Centro per lo studio delle malattie
mitocondriali pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani-
che e' stato sostenuto sia da Telethon che dalla Fondazione
Mariani, dimostra l'efficacia di una terapia farmacologica
relativamente semplice e poco costosa, in grado di attenuare gli
effetti devastanti dell'accumulo di acido sulfidrico
caratteristico della Encefalopatia Etilmalonica. La nostra
ricerca continuera' sul versante della terapia genica e della
terapia cellulare su animali modello, e sull'uomo mediante
l'organizzazione di un trial farmacologico piu' ampio".
(Wel/ Dire)