(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 20 lug. - Definito il genotipo
di casi di sindrome Birt-Hogg-Dube' con aspetti clinici poco
conosciuti, in particolare con interessamenti non solo cutanei.
E' il risultato a cui sono giunti Venerino Poletti, direttore
dell´Unita' operativa di pneumologia di Forli' e Sara Tomassetti,
della stessa Unita' operativa, coautori dell´articolo
"Constitutional FLCN mutations in patients with suspected
Birt-Hogg-Dube' syndrome ascertained for non-cutaneous
manifestations", pubblicato su Clinical Genetics, rivista
internazionale di Genetica e Medicina Molecolare. Lo studio,
condotto fra vari centri (Cuneo in cui si e' svolta la attivita'
principale, Terni, Firenze e Forli'), e' stato effettuato su 19
pazienti selezionati per le manifestazioni del polmone e/o del
rene e aveva proprio l'obiettivo di definire il "genotipo" di
casi di sindrome Birt-Hogg-Dube'. I risultati ottenuti hanno
contribuito alla determinazione delle caratteristiche fenotipiche
che dovrebbero essere considerate per i test di diagnosi di BHDS
e di mutazione di FLCN. La sindrome di Birt-Hogg-Dube' e' una
sindrome ereditaria. La malattia si trasmette di genitore in
figlio secondo le regole dell´eredita' autosomica dominante e le
manifestazioni patologiche si hanno intorno a 20-30 anni e sono
dovute a mutazione a carico dei geni che codificano la proteina
FLCN, codificante a sua volta una proteina (follicolina) che
alcuni ricercatori ritengono possa fungere da repressore del
tumore, impedendo alla cellula di proliferare troppo velocemente
o in senso metaplastico. Mutazioni ai geni che codificano per la
FLCN interferiscono con l´attivita' anti-oncogena della proteina
e possono dar luogo a tumori sia benigni che maligni.
(Wel/ Dire)