Potrebbe bastare un prelievo di sangue nelle mamme in attesa per
individuare la presenza di malattie genetiche nel feto. A
suggerirlo sono i ricercatori dell'Universita' Cinese di Hong
Kong, guidati da Dennis Lo. Il nuovo test permetterebbe di
abbattere i rischi legati ai tradizionali metodi di screening
genetico, come l'amniocentesi o l'analisi dei villi coriali, che
consistono nel prelevare un campione di tessuto fetale. Un
rischio minimo di interruzione della gravidanza, pari all'1%, ma
pur sempre esistente.
Nel 1997 il gruppo di Lo scopri' che nel sangue materno,
precisamente nel plasma, "nuotavano" frammenti di Dna del feto.
Gli scienziati pensarono cosi' di utilizzare questo materiale per
cercare mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche, ma
concentrandosi su un solo tratto alla volta: a partire dal sangue
materno, e' stato quindi possibile determinare il gruppo
sanguigno del nascituro o individuare malattie cromosomiche, come
la sindrome di Down. Il metodo presentato oggi sulle pagine di
Science Translational Medicine, invece, permette di trovare
l'intero Dna del feto nel plasma materno e, a partire da questo,
creare una mappa genetica, per cercare poi specifiche mutazioni.
Individuare il genoma fetale nel sangue materno e' molto
difficile perche' esso rappresenta solo il 10% del materiale
genetico presente in circolo. In piu', nel plasma le molecole di
Dna sono presenti solo in forma di frammenti rotti. La nuova
tecnica e' stata testata su una donna che aveva richiesto uno
screening genetico prenatale per la beta-talassemia. A partire
dal campione di sangue prelevato sono state sequenziate circa 4
milioni di molecole di Dna.
Integrando poi queste informazioni con le analisi del genoma
materno e paterno, gli scienziati sono riusciti a distinguere il
Dna propriamente fetale, a "riassemblarlo" e a costruire una
mappa genetica. Analizzando nel dettaglio la mappa i ricercatori
hanno effettuato uno screening nel feto per le malattie genetiche
piu' comuni e sono riusciti a stabilire la presenza di un gene
mutato (di eredita' paterna) e di uno normale (di eredita'
materna) per la beta globina, la proteina coinvolta nella beta
talassemia. Stabilendo cosi' che il feto era un portatore sano
della malattia. Secondo i ricercatori cinesi, la tecnica potrebbe
essere utilizzata come metodo non invasivo di screening prenatale
anche durante le fasi precoci della gravidanza.
(Wel/ Dire)