Roma, 25 giu. - Bassa statura, disgenesia ovarica e alterazioni fenotipiche. Sono alcuni dei principali sintomi della sindrome di Turner, malattia genetica rara - nota anche come monosomia X - causata dall'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X (in tutte le cellule o solo in un certo numero percentuale), che colpisce esclusivamente la popolazione femminile con una casistica di una bambina ogni 2.500 nate vive. Riscontrabile nel periodo prenatale, la sindrome di Turner mostra le prime avvisaglie all'inizio dell'eta' puberale, quando il malfunzionamento delle ovaie o la loro totale assenza porta le bambine affette da questa patologia ad avere problemi nel periodo dello sviluppo, spesso accompagnati da infertilita' in eta' adulta.
Ma come si convive con la sindrome di Turner e qual e' il giusto approccio? "Il primo passo e' rivolgersi all'endocrinologo pediatra che puo' aiutare queste bambine a crescere a livello di statura", spiega alla Dire Cinzia Sacchetti, presidente nazionale dell'Associazione famiglie di soggetti con deficit dell'ormone della crescita ed altre patologie (Afadoc), l'unica associazione italiana che si occupa delle problematiche croniche e rare caratterizzate in eta' infantile da una rilevante bassa statura e della terapia con Gh (ormone della crescita). È proprio il trattamento farmacologico con l'ormone della crescita che puo' permettere alle bambine affette da Sindrome di Turner di recuperare "quei 6-8 centimetri che, in stature di un metro e 35 di media, sono importanti per arrivare al metro e 50". In una seconda fase, invece, l'intervento farmacologico consistera' nell'"indurre la puberta' con estrogeni".
Importante anche il supporto psicologico, specie in eta' adolescenziale. Aiuta "a superare le problematiche relative alla femminilita' di queste ragazze" e le fragilita' legate al fatto che "la bassa statura puo' far sentire inferiori", chiarisce la presidente di Afadoc che, tra i materiali informativi prodotti, ha realizzato una 'Guida pratica' per le famiglie che devono affrontare la sindrome, offrendo una panoramica clinica, diagnostica e terapeutica esaustiva sulla patologia.
Alla fine del libretto, agile e colorato, le 'Esperienze di vita' di Stefania, Elettra, Sabina e Domenico, Roberta e Giacomo, Annita, Veronica, genitori di bambine con Sindrome di Turner o pazienti adulte che raccontano storie di speranza perche', osserva Sacchetti, si tratta di una patologia "con la quale si puo' convivere in maniera molto dignitosa. Molti medici spesso consigliano l'aborto terapeutico alle giovani mamme a cui in periodo prenatale viene diagnosticata la patologia sul feto. Noi come associazione- conclude- vorremmo rassicurare queste madri perche' una bambina con Sindrome di Turner puo' avere una buona qualita' di vita".
Qui e' possibile guardare la videointervista della Dire.
(Wel/ Dire)