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Sma, al via screening neonatale. Regione: "Lazio primo in Italia"
Roma, 2 set. - "Continua con successo il piu' importante programma di medicina preventiva per l'atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne ed accelerarne la diagnosi genetica precoce. Il progetto coordinato dall'Universita' Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con diversi centri ospedalieri, istituzioni regionali e con il supporto non condizionato dell'azienda farmaceutica Biogen coinvolge i punti nascita nel Lazio. Campioni di DNA di circa 140 mila bambini in due anni (stimati, compresi i centri nascita della Toscana che cominceranno a breve) verranno analizzati per permettere di fare con certezza la diagnosi di SMA quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili". Cosi' in una nota l'associazione Famiglie SMA e l'Osservatorio Malattie Rare.
E' tutto pronto anche per dare il via alla campagna social di sensibilizzazione per raggiungere le famiglie attraverso i social media, ideata e realizzata grazie alla sinergia di Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare.
"L'adesione allo screening- si legge ancora- e' su base volontaria, previo consenso dei genitori dei bambini, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita. Si tratta semplicemente di dare il consenso per includere anche la diagnosi genetica di SMA, sfruttando al meglio il campione di sangue che viene gia' prelevato ai neonati per lo screening neonatale esteso obbligatorio, approvato dalla L. 167/2016. L'atrofia muscolare spinale (SMA) e' una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quelle cellule che trasportano gli impulsi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Di conseguenza, la patologia provoca paralisi e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori".
Perche' e' importante lo screening neonatale? Perche' permette di intervenire in maniera precoce sul paziente, evitando conseguenze e danni gravi e irreversibili, e garantendo una migliore qualita' di vita al bambino.
L'infografica disponibile sul sito Famiglie SMA e' utile a carpire le informazioni essenziali e i passaggi piu' importanti da compiere per aderire allo screening per la SMA.
"Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola- spiega ancora la nota- di poter cosi' individuare precocemente circa 20 bimbi di cui l'80% affetto da SMA I o II, le forme piu' gravi (l'incidenza stimata e' tra 1/6000 e 1/10000 nati vivi). I bimbi individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una 'cura' definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace e' disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l'evoluzione della malattia".
"Questo progetto - ha spiegato il responsabile Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l'Istituto di Medicina Genomica dell'Universita' Cattolica del Sacro Cuore di Roma- consentira' l'identificazione precoce dei pazienti e l'inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire accuratamente l'incidenza della SMA, di valutare la fattibilita' dell'inclusione di questa patologia nell'elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, e inoltre ai parenti dei piccoli pazienti di effettuare scelte riproduttive informate. È quindi di assoluta importanza che i nuovi genitori di oggi aderiscano al progetto, traducendo la loro scelta volontaria in una grande opportunita' non solo per i loro figli, ma anche per la ricerca e per tutti i pazienti".
Lo studio e' coordinato dall'Istituto di Medicina Genomica dell'Universita' Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario IRCCS 'A. Gemelli' di Roma, l'Ospedale Pediatrico 'Bambino Gesu'' di Roma, l'Universita' Sapienza di Roma, l'Azienda Ospedaliera Universitaria 'Anna Meyer' di Firenze, i Governi Regionali di Lazio e Toscana, i Centri nascita di Lazio e Toscana, l'associazione di pazienti Famiglie SMA.
D'AMATO: LAZIO PRIMO IN ITALIA - "Nei punti nascita del Lazio da settembre si potra' effettuare un test gratuito che permettera' di sapere da subito se si e' affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: la Sma (atrofia muscolare spinale) che rappresenta la prima causa genetica di mortalita' infantile.
Parte infatti lo screening neonatale nel Lazio, prima regione in Italia a dotarsi di questo esame. Si stima che saranno 140 mila i bambini che effettueranno il test genetico in due anni. Un segnale forte, un modello per l'intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi. Un grande risultato raggiunto con l'aiuto di tutti, il mondo dell'associazionismo e i centri nascita. Siamo all'inizio di un percorso che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano" ha dichiarato l'assessore alla Sanita' e l'Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio, Alessio D'Amato in merito al progetto pilota coordinato dall'Universita' Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali.
"Una diagnosi precoce- ha aggiunto D'Amato- e' fondamentale e migliora il processo di cura del paziente. Una presa in carico tempestiva permette di poter cambiare radicalmente l'evoluzione della malattia stessa. Gli esiti clinici di questa sperimentazione saranno utili all'eventuale inserimento nei Lea (Livelli Essenziali di Assistenza) di questo screening".
(Comunicati)
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PRESIDENTE Antonio Magi |
VICE-PRESIDENTE Pier Luigi Bartoletti |
SEGRETARIO Claudio Colistra |
TESORIERE Luisa Gatta |
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CONSIGLIERI MEDICI |
Foad Aodi |
Musa Awad Hussein |
Roberto Bonfili |
Stefano Canitano |
Gianfranco Damiani |
Giuseppe Imperoli |
Luigi Tonino Marsella |
Cristina Patrizi |
Ivo Pulcini |
Rosa Maria Scalise |
Maria Grazia Tarsitano |
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COMMISSIONE ODONTOIATRI |
PRESIDENTE Brunello Pollifrone |
SEGRETARIO Sabrina Santaniello |
COMPONENTI Nicola Illuzzi |
Giuseppe Marzo |
Giovanni Migliano |
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COLLEGIO DEI REVISORI DEI CONTI |
PRESIDENTE Alfredo Cuffari |
COMPONENTI Emanuele Bartoletti |
Maria Cristina Billi |
SUPPLENTE Antonio Manieri |
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