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Screening neonatale, nel Lazio progetto pilota su Sma
Roma, 10 dic. - Oltre all'esperienza ormai di lungo corso sulle malattie lisosomiali e sulle immunodeficienze, oggi si guarda con estremo interesse anche allo screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale (Sma), una malattia genetica neurodegenerativa. Dopo alcune esperienze di screening condotte all'estero, anche in Italia e' partito un progetto sperimentale che coinvolge Lazio e Toscana. Lo studio, avviato il 5 settembre scorso, durera' fino al raggiungimento di 140mila bambini (circa 2 anni). È coordinato dall'Universita' Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato grazie al supporto dell'azienda farmaceutica Biogen. Se n'e' parlato oggi a Roma in occasione di un convegno sul tema organizzato da Osservatorio Malattie Rare.
"Questo progetto consente l'identificazione precoce dei pazienti e l'inizio del trattamento in fase presintomatica, massimizzando i risultati della terapia- ha spiegato il professor Francesco Danilo Tiziano, dell'Istituto di Medicina Genomica dell'Universita' Cattolica- In due mesi abbiamo gia' analizzato i campioni di 8mila neonati, oltre il 90% dei genitori ha dato il consenso e c'e' gia' stata l'adesione del 94% dei punti nascita".
Si dice "orgogliosa" di come il Lazio si sia velocemente adeguato alla Legge 167 ('Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie', ndr) la dottoressa Alessandra Barca, della direzione Salute e integrazione sociosanitaria della Regione Lazio: "Cosi' come lo siamo per essere riusciti ad avviare questo progetto pilota. Lo screening per la Sma e' stato realizzato grazie ad una forte collaborazione e coordinamento tra le istituzioni regionali, il centro screening del Policlinico Umberto I diretto dal professor Angeloni, l'associazione di riferimento Famiglie Sma e i punti nascita. Un modello virtuoso per il futuro".
Nel Lazio dal 2004 al 2017 una parte dei punti nascita rientrava gia' in un progetto pilota di screening neonatale esteso: in 14 anni questo aveva permesso di individuare ben 81 bimbi affetti da malattie metaboliche rare. Dal 2018 la Regione si e' completamente adeguata alla legge 167 e in un solo anno 18 bimbi hanno avuto una diagnosi che consentira' loro di evitare i peggiori effetti delle malattie con le quali sono nati.
(Cds/ Dire)
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PRESIDENTE Antonio Magi |
VICE-PRESIDENTE Pier Luigi Bartoletti |
SEGRETARIO Claudio Colistra |
TESORIERE Luisa Gatta |
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CONSIGLIERI MEDICI |
Foad Aodi |
Musa Awad Hussein |
Roberto Bonfili |
Stefano Canitano |
Gianfranco Damiani |
Giuseppe Imperoli |
Luigi Tonino Marsella |
Cristina Patrizi |
Ivo Pulcini |
Rosa Maria Scalise |
Maria Grazia Tarsitano |
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COMMISSIONE ODONTOIATRI |
PRESIDENTE Brunello Pollifrone |
SEGRETARIO Sabrina Santaniello |
COMPONENTI Nicola Illuzzi |
Giuseppe Marzo |
Giovanni Migliano |
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COLLEGIO DEI REVISORI DEI CONTI |
PRESIDENTE Alfredo Cuffari |
COMPONENTI Emanuele Bartoletti |
Maria Cristina Billi |
SUPPLENTE Antonio Manieri |
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