(DIRE) Roma, 9 lug. - L'obbligo dello screening neonatale per 40 malattie metaboliche ereditarie e' iniziato con la legge 167 del 2016, entrata in vigore a marzo 2017. "Anche con l'ultima legge ci abbiamo messo tempo a raggiungere la copertura totale, com'e' successo in passato per le tre malattie obbligatorie. Nel 2016 la copertura era del 53% della popolazione, i dati reali del 2017 non li abbiamo ancora ma e' molto probabile che questa copertura salira' intorno all'80-85%". A fare il punto e' Giancarlo La Marca, presidente della Societa' italiana di screening neonatale e dello studio malattie metaboliche ereditarie (Simmesn), intervistato dalla Dire sul livello di implementazione degli screening neonatali in Italia.
Fotografando il paese, La Marca aggiunge che "sono rimaste fuori 3 o 4 regioni che si stanno attivando nel Centro Italia, poi ci sono l'Abruzzo, la Basilicata e la Calabria nella parte del Sud Italia che hanno pero' gia' iniziato i protocolli per attivarsi con modalita' diverse- spiega l'esperto- su come iniziare un sistema di screening all'interno della propria regione o creare strutture sovra regionali, consorziandosi con altre regioni che siano gia' attive".
In che modo questi screening aiuteranno i nostri bambini? "Nel 2016 sono state fatte diagnosi per 100 nuovi bambini affetti da malattie rare. Il che significa- continua la Marca essendoci una copertura del 50%, che almeno altri 100 non sono stati diagnosticati. Abbiamo da un lato 100 nuove diagnosi e quindi 100 nuovi bambini trattati precocemente, che sperabilmente potranno avere una vita sana e normale se saranno adempienti alla terapia. Dall'altro, ce ne sono ancora alcuni che non hanno avuto questa fortuna. Successi ce ne sono stati molti- rassicura il presidente della Simmesn- e la cosa piu' bella in assoluto per chi fa il mio mestiere non e' tanto la soddisfazione e lavorare, ma quanto il ricevere l'abbraccio di una mamma che capisce che ha fatto una diagnosi in una fase molto precoce, permettendo al suo bambino di avere una vita normale".
La societa' scientifica presieduta da La Marca ha come obiettivo principale, insieme al Centro del coordinamento sugli screening neonatali, di farsi' che tutte le regioni offrano un servizio di medicina preventiva secondaria uguale. "Questo non e' ancora reale- fa sapere il responsabile del laboratorio di screening neonatale dell'Ospedale Meyer di Firenze- stiamo cercando di dare il nostro contributo scientifico istituzionale affinche' succeda. Resta uno dei principali obiettivi".
La Simmesn fa anche ricerca. "Stiamo lavorando per capire quali saranno le prossime malattie che, avendo una terapia che puo' cambiare la storia naturale della malattia stessa, possano entrare nei futuri pannelli di screening neonatali. I risultati dei progetti pilota sono innovativi ed estremamente promettenti- rassicra La Marca- e non solo dei progetti pilota diagnostici.
Siamo estremamente avanzati, abbiamo terapie innovative come quella genica. Cio' permettera' di introdurre nei pannelli malattie tremende- aggiunge il pediatra- che sono state anche oggetto di grande discussione e diatribe. Faccio riferimento alle leucodistrofie del metodo stamina. Adesso la terapia e' estremamente all'avanguardia e in fase molto avanzata per alcune leucodistrofie e noi stiamo lavorando per poter fare, anche per queste malattie, una diagnosi precoce. La combinazione della diagnosi precoce e del trattamento efficiente- conclude- e' il miglior modo per dare una risposta a questo tipo di difetti".
(Wel/ Dire)
