(DIRE) Roma, 22 nov. - La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (Dmd) e' una grave malattia rara di origine genetica; una cura in grado di guarire chi ne e' affetto al momento non c'e', ma oggi grazie ad un utilizzo piu' consapevole dei farmaci steroidei, la disponibilita' di nuovi farmaci e di apparecchiature che migliorano la gestione delle complicanze cardiologiche e respiratorie, e' possibile dare a chi ne e' colpito una maggiore qualita' e aspettativa di vita, quest'ultima oggi passata dai 14-15 anni agli oltre 30. Mentre la ricerca scientifica cerca di arrivare a sempre migliori terapie c'e' un'altra grande sfida da vincere, quella della diagnosi. Una diagnosi precoce vuol dire accedere a un trattamento tempestivo prima che si instauri il danno muscolare, significa avere la possibilita' di partecipare ai trial clinici accelerando ricerca e terapie e, per i genitori la possibilita' di effettuare in tempo test genetici per pianificare eventuali altre gravidanze. Per poter arrivare prima al sospetto della malattia e dunque alla diagnosi occorre che si faccia rete tra i medici e operatori, condividere competenze e conoscenze su una malattia che per rarita' e' meno nota anche tra i medici. Proprio questo e' l'obiettivo della prima Masterclass dedicata alla Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project e l'Associazione Italiana di Miologia (Aim). Cio' che si intende realizzare e' una rete di medici sentinella in grado di riconoscere i segni clinici dell'esordio della malattia, effettuare i test diagnostici adeguati e di indirizzare la famiglia verso il centro specializzato di riferimento.
"Il valore di questo incontro sta nell'essere riusciti a riunire medici di medicina generale, pediatri, specialisti e tanti giovani in due giorni di approfondimento sugli aspetti clinici, terapeutici e gestionali piu' rilevanti della Dmd", ha dichiarato il Prof. Gabriele Siciliano - Neurologo all'Universita' di Pisa e Responsabile scientifico della Masterclass.
I CAMPANELLI DI ALLARME. La debolezza muscolare e' la manifestazione piu' comune ed evidente della Dmd. Compare gia' nei primi mesi di vita e si manifesta soprattutto con la difficolta' di sollevare la testa da supino. C'e' poi il ritardo nella deambulazione: un bambino che a 18 mesi ancora non cammina deve far suonare il campanello d'allarme e far eseguire subito il dosaggio della creatinkinasi (CK), un esame del sangue semplice e poco costoso. Tra gli altri campanelli d'allarme poi ci sono l'andatura ondeggiante e/o in punta di piedi, la difficolta' ad alzarsi da terra, il ritardo nella parola, tutti elementi da tenere sotto osservazione e che devono far sospettare la patologia soprattutto se le indagini di laboratorio mostrano un inspiegabile incremento delle creatinchinasi (CK) e/o delle transaminasi. "Il primo step diagnostico al quale indirizzare e' il dosaggio della creatinchinasi (CK), un valore di CK elevato puo' indicare un deterioramento muscolare- ha spiegato il Prof. Siciliano- in seguito, con l'aiuto di uno specialista di disturbi neuromuscolari verranno effettuati esami ortopedici, la valutazione genetica delle mutazioni del gene della distrofina ed eventualmente la biopsia".
A reclamare un cambio di mentalita' nell'approccio alla Duchenne e' Filippo Buccella di Parent Project Onlus, anche lui Responsabile Scientifico della Masterclass, che chiede ai medici "una maggiore attenzione nella comunicazione della diagnosi e soprattutto invita gli specialisti ad accompagnare il percorso clinico e a farsi portatori di un messaggio di incoraggiamento e speranza nei confronti delle famiglie, che altrimenti rimangono devastate dalla diagnosi. La mia storia personale e l'ascolto di tante famiglie- prosegue Buccella- mi ha insegnato che l'accettazione della malattia, la piena aderenza alle terapie, la collaborazione e il non isolamento possono fare la differenza. E' importante che i genitori rivendichino il diritto del proprio figlio ad avere un ruolo nella societa', a scuola, nel lavoro o piu' in generale ad ambire a una vita piena e soddisfacente, nonostante la malattia".
La Distrofia Muscolare di Duchenne (Dmd) e' una grave malattia rara di origine genetica caratterizzata da una progressiva degenerazione muscolare e successiva insufficienza cardio-respiratoria, con conseguente mortalita' precoce. La malattia e' dunque presente fin dalla nascita e le sue manifestazioni possono essere colte gia' nei primi mesi di vita, anche se diventano piu' evidenti con il passare degli anni. La causa deriva da una mutazione nel gene della distrofina situato sul cromosoma X e per questo colpisce prevalentemente i maschi. La mutazione e' ereditaria, ma circa un terzo dei casi di malattia e' generata da una nuova mutazione, quindi non pronosticabile.
(Wel/Dire)