Roma, 28 feb. - "La SMA non e' stata sconfitta, ma negli ultimi due anni grazie alla ricerca scientifica sono cambiate le aspettative e le speranze. È diverso l'approccio dei medici nella diagnosi e sicuramente non sono piu' le stesse le attese delle famiglie.
Rispetto al passato, ora la speranza vince sulla paura e i nuovi farmaci e trial rendono il futuro pensabile, sia per i bambini che per gli adulti. Seppure con le dovute cautele, la parola 'rivoluzione' sembra quella piu' adatta a descrivere quello che sta vivendo oggi la nostra comunita'". Cosi' la presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro, descrive il momento che sta vivendo la SMA in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra sabato prossimo 29 febbraio, per la sua tredicesima edizione.
Una giornata istituita nel 2008, spiega la nota, e che nel corso degli anni ha coinvolto oltre 80 Paesi nel mondo. Acronimo di atrofia muscolare spinale, la SMA e' una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in eta' pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i piu' piccoli su una sedia a rotelle. Rende difficile gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi piu' gravi deglutire e respirare.
Non esiste ancora una cura, continua la nota di Famiglie SMA, ma da circa due anni e' disponibile la prima terapia al mondo in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l'avanzata della patologia. Terapia che ad oggi ha coinvolto circa 600 pazienti e ha permesso a Sara, che ha 2 anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, di stare in piedi e giocare con la palla; a Edoardo di sedersi e mangiare da solo e a Marinella, 30 anni, di ritrovare la forza nelle braccia per occuparsi dei figli. Oggi non solo esiste una terapia, ma nel Lazio (e presto anche in Toscana) e' disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili. L'inizio del trattamento in fase pre-sintomatica e' infatti molto piu' efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quelle dei bambini non affetti. È una svolta storica: per la prima volta la diagnosi della SMA non sara' una condanna ma un salvavita.
Sul fronte delle novita' terapeutiche, Famiglie SMA ricorda che a maggio scorso e' stata approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica, il cui via libera e' atteso in Italia tra la fine di quest'anno e i primi mesi del 2021; mentre una seconda terapia ha da poco avviato un programma compassionevole (una nuova, importante, opportunita' che offre l'accesso al farmaco per i pazienti con i bisogni clinici piu' urgenti prima dell'approvazione regolatoria). Famiglie SMA si batte ora per l'estensione a livello nazionale dello screening neonatale, per garantire le stesse opportunita' di salute a ogni paziente.
"La rivoluzione per la SMA e' appena iniziata- sostiene Daniela Lauro- ora abbiamo bisogno di usare tutte le armi che abbiamo per proseguire la nostra battaglia".
(Wel/ Dire)