Becherucci: Sono rare ma possono essere curate se intercettate presto
(DIRE-Notiziario settimanale Minori e Pediatria) Roma, 11 dic. - "Il progetto FIND Italia si pone l'obiettivo di aumentare la consapevolezza e la sensibilita' dei pediatri di famiglia italiani riguardo alla diagnosi di malattie da accumulo che prendono il nome di Mucopolisaccaridosi (Mps)".
Cosi' il presidente della Societa' italiana di cure primarie pediatriche (Sicupp), Paolo Becherucci, in apertura della conferenza Stampa di presentazione del progetto FIND Italia che si e' tenuta questa mattina. Lo ha affiancato Alice Donati, docente nella Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer, partner del progetto.
Il progetto FIND Italia e' l'evoluzione di un'analoga iniziativa che si e' svolta alcuni anni fa in Spagna e ha la finalita' di anticipare il momento della diagnosi e quindi dell'inizio della terapia, ove possibile, con lo scopo di migliorare la qualita' di vita dei pazienti affetti da Mps attraverso un percorso di formazione intenso. "Si tratta di malattie rare che possono essere per gran parte curate- precisa il presidente Sicupp- quindi una diagnosi precoce e' fondamentale. Il nostro progetto prevede per questo un'attivita' formativa e informativa per i soci della Sicupp che riguarda i segnali di sospetto di queste malattie cosi' da poter subito agire. Inoltre, per il pediatria che individui segni di sospetto e' prevista la raccolta di poche gocce di sangue attraverso un apposito kit fornito da noi". Queste gocce di sangue verranno poi analizzate dal laboratorio centralizzato dell'Azienda Ospedaliera Anna Meyer e, in caso di conferma, verra' avvertito il curante che a sua volta inviera' poi il paziente presso il centro di riferimento piu' vicino alla sua Regione di appartenenza dove verranno effettuati gli accertamenti per confermare eventuali patologie e pianificare, la' dove possibile, la terapia. In questa prima fase il progetto prevede un'attivita' formativa online. Successivamente, quando sara' possibile, anche una serie di eventi residenziali in 9 Regioni italiane.
Le mucopolisaccaridosi (Mps) sono un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate, dovute a deficit enzimatici lisosomiali che causano accumulo di mucopolisaccaridi (glicosaminoglicani) in vari organi e tessuti. Il quadro clinico, eterogeneo, e' caratterizzato dalla combinazione di segni e sintomi a carico di piu' organi e sistemi (in modo diverso anche nelle varie forme di Mps). L'esordio e' in genere nella prima infanzia, la gravita' e' variabile, l'andamento della malattia e' cronico-progressivo.
La diagnosi si basa sul dosaggio dell'attivita' degli specifici enzimi. Solo in pochissime regioni italiane e solamente per alcune delle forme di Mps e' attivo lo screening neonatale. I sintomi delle varie malattie sono subdoli, sfumati e si evidenziano progressivamente. Inoltre, possono evocare molti altri quadri patologici non da accumulo e per questo motivo frequentemente il medico non associa i sintomi alle Mps e quindi la diagnosi e' spesso tardiva, quando alcuni danni non sono piu' reversibili neppure con adeguata terapia.
(Wel/ Dire)