Roma, 27 set. - In arrivo novita' per la cura dell'Atrofia muscolare Spinale (Sma). 'AveXis', societa' di Novartis, ha annunciato oggi che i nuovi dati provvisori dello studio di fase III SPR1NT condotto in pazienti pre-sintomatici con onasemnogene abeparvovec- xioi, e i dati provvisori del programma clinico di fase III STR1VE tuttora in corso, hanno dimostrato risultati positivi con il trattamento pre-sintomatico in pazienti con Sma di tipo 1 raggiungendo traguardi significativi adeguati all'eta' e una prolungata sopravvivenza libera da eventi. I risultati intermedi del follow-up a lungo termine dello studio di fase I START saranno presentati al Congresso 2019 della European Pediatric Neurology Society (Epns).
'I risultati- fa sapere Olga Santiago, Md, chief medical officer presso AveXis- dimostrano l'impatto di onasemnogene abeparvovec- xioi a tutte le famiglie che non si aspettavano che i propri figli riuscissero a raggiungere significativi traguardi motori. Questa terapia genica e' potenzialmente in grado di cambiare la vita dei bambini con Sma di tipo 1. È fondamentale diagnosticare la Sma e iniziare il trattamento il piu' presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e rendere possibile il raggiungimento di importanti traguardi motori, come gattonare, sedersi e camminare'.
La Sma e' una grave malattia neuromuscolare caratterizzata dalla perdita di motoneuroni, che provoca progressiva debolezza muscolare e paralisi. La Sma e' causata da un difetto genetico nel gene SMN1 che codifica la SMN, una proteina necessaria per la sopravvivenza dei neuroni motori. L'incidenza della Sma e' di circa 1 caso su 10.000 neonati vivi, ed e' la principale causa genetica di mortalita' infantile. La forma piu' grave di Sma e' quella di tipo 1, una malattia genetica letale caratterizzata da una rapida perdita di motoneuroni e da un conseguente deterioramento muscolare: se non trattata, questa forma della malattia provoca in oltre il 90% dei pazienti la morte o la necessita' di un supporto di ventilazione permanente entro i 24 mesi di eta'.
(Red/ Dire)