Malattie neuromuscolari, a 7 mesi bimbi non seduti? Segnale allarme
Il pediatra: Puntare su diagnosi, incidenza varia con patologia
Roma, 1 nov. -Le malattie neuromuscolari hanno "un quadro sintomatologico estremamente variabile, dalle forme piu' gravi e piu' evidenti - anche nella fase neonatale - a forme d'esordio piu' tardivo, con sintomi sfumati, difficili da cogliere, dove spesso serve veramente una valutazione neuroevolutiva molto accurata". Per questa ragione, Carmelo Rachele, pediatra di famiglia e membro del board scientifico delle malattie neuromuscolari per il riconoscimento precoce, illustra all'agenzia Dire l'importanza di una diagnosi tempestiva.
In un bambino in condizioni normali dovremo osservare "un controllo del capo gia' a 2-3 mesi, una posizione seduta attorno ai 6-7, e una camminata attorno al primo anno di vita".
Osservazioni che dovrebbero avvenire proprio "da parte del pediatra che conosce bene le tappe evolutive e di sviluppo", continua Rachele. Invece, nella distrofia muscolare di Duchenne, che ha un'incidenza "di un caso su 4.000-5.000 bambini, la diagnosi avviene attorno ai 4 anni quando i primi segnali, se individuati con un esame neurologico e neuroevolutivo accurato, potrebbero essere messi in evidenza gia' attorno ai 18-24 mesi". Infatti, un bambino che dopo il primo anno di vita "non e' stabile, inciampa, cade frequentemente o non riesce a sollevarsi agevolmente da terra, deve essere osservato con molta attenzione". Una diagnosi precoce permetterebbe, a detta del medico, "di intervenire anche con alcune nuove molecole, per cui e' fondamentale riconoscere quando ci sono delle anomalie di sviluppo soprattutto degli aspetti motori".
L'incidenza delle malattie neuromuscolari, pero', puo' variare a seconda della patologia. "Per l'atrofia muscolare spinale, ad esempio, si registrano circa un caso su 8.000 bambini". La sintomatologia abitualmente "ha come elementi dominanti l'ipotonia, la debolezza muscolare, l'atrofia, le retrazioni muscolo-tendinee, i disturbi respiratori e la deglutizione, soprattutto nelle forme ad interessamento bulbare".
Infine, a livello terapeutico, interessano "la terapia genica e i nuovi farmaci. Ad esempio c'e' un nuovo farmaco che se somministrato tempestivamente - intorno ai due anni, due anni e mezzo di vita - puo' cambiare la storia naturale della malattia". L'uso immediato della fisioterapia e dell'ipotetico intervento farmacologico, puo' modificare completamente la traiettoria di sviluppo di questi bambini. Con tale farmaco, infatti, migliora il trofismo dei muscoli per cui il bambino invece di avere un'atrofia progressiva che lo rende non deambulante gia' a 10-12 anni, riesce a rimanere autonomo nella deambulazione per molti anni ancora". Dunque, un minore che riesce ad essere intercettato precocemente sara' un adulto "con meno complicazioni. Un uomo o una donna- conclude- che avra' la possibilita' di avere con la sua famiglia, come nell'ambito anche scolastico, maggiori possibilita' di una vita serena".
(Red/ Dire)
|