Roma, 29 mar. - Progressi storici per la malattia genetica rara che colpisce i bambini: nel Lazio si potra' diagnosticare fin dalla nascita e curare con piu' efficacia. Ora garantire l'accesso al farmaco in tutta Italia (al momento in 15 Regioni).
È difficile gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi piu' gravi deglutire e respirare. Questa e' l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in eta' pediatrica, costringendo spesso i piu' piccoli su una sedia a rotelle.
Fino a oggi l'Atrofia muscolare spinale e' stata la prima malattia genetica per mortalita' in eta' infantile: in Italia 1 persona su 40 e' portatore sano; 1 bambino su 6 mila ne e' colpito. Famiglie SMA e' l'associazione che da 18 anni combatte al loro fianco, composta e gestita dai genitori di bambini e adulti che ne sono affetti. Anche quest'anno invita a donarle il 5x1000, con lo slogan #FirmailSogno (https://www.famigliesma.org/5x1000-principale/). Una parola non casuale, perche' quella che fino a poco tempo fa era solo immaginazione sta diventando realta': un futuro in cui la diagnosi della malattia non e' una condanna ma un salvavita.
Questo grazie a una svolta storica: a dicembre scorso e' stato approvato nella Legge di Bilancio 2019 l'emendamento che modifica la Legge 167/16 e allarghera' la platea dello screening neonatale prima riservato solo alle malattie metaboliche ereditarie. Il progetto pilota che testera' questa nuova potenzialita' partira' a breve nel Lazio e per la prima volta sara' possibile rilevare nei bambini appena nati l'eventuale presenza dei geni dell'atrofia muscolare spinale. È una novita' di grande portata: in caso di diagnosi positiva il bambino potra' essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani. Grazie ai fondi raccolti con il 5x1000, l'associazione si occupa di garantire l'accesso alle cure attraverso la formazione del personale e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie, informando sulla somministrazione e sui tempi di attesa. Tutti gli sforzi sono concentrati per dotare ogni Regione di un centro per la terapia (dal 2017 ne sono stati individuati 27 in 15 Regioni).
Famiglie SMA offre inoltre consulenza e informazioni costanti attraverso il Numero Verde Stella, dalle novita' normative ai progressi scientifici; si impegna per assicurare assistenza domiciliare e supporto psicologico a ogni paziente; e finanzia la ricerca scientifica (e' in corso il primo trial europeo per la terapia genica dedicato ai bambini affetti dalla piu' grave SMA 1, in cui l'Italia e' capofila con ben 5 centri coinvolti).
"Viviamo un periodo di intenso cambiamento": assicura la Presidente Daniela Lauro. "In breve tempo ci e' stata data la possibilita' di una terapia che contiene la malattia e che avvicineremo il piu' possibile ai nuovi nati. Il sogno di una 'cura' si avvicina ma e' davvero realizzabile solo con l'aiuto di tutti".
(Red/ Dire)