Malattie metaboliche, manifestazione Lions Club Pistoia
Organizzata per promuovere conoscenza e raccogliere fondi, domenica 28 aprile
Roma, 26 apr. - Promuovere la conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie e raccogliere fondi a sostegno dell'associazione AMMeC Onlus, che da oltre 20 anni opera in collaborazione con l'Unita' Operativa Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. E' la finalita' della manifestazione "La nostra paura non li aiuta", promossa dal Lions Club Pistoia Fuorcivitas, in programma domenica 28 aprile presso il Teatro Manzoni di Pistoia. Nel corso della serata saranno presenti artisti e personaggi noti per il loro impegno sociale, tra cui Alessandro Benvenuti, Anna Meacci e Katia Beni, Bianca Berlinguer, Tony Esposito e sara' inoltre presentato il Progetto di Transizione per i Pazienti Metabolici Adulti, coordinato e proposto dalla dottoressa Maria Alice Donati. I pazienti con malattie metaboliche hanno la necessita' di ricevere, fin dalla nascita, cure continue e controlli ravvicinati che siano adeguati a tutte le fasi della crescita.
Cure e controlli che al momento avvengono ancora nelle unita' pediatriche che afferiscono unicamente al Reparto di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari presso il Meyer di Firenze. Il Progetto di Transizione si pone l'obiettivo di realizzare un passaggio fondamentale e necessario nel trattamento di queste patologie, affiancando ai medici dell'eta' pediatrica quelli dell'eta' adulta, attivando una sinergia di vitale importanza.
La manifestazione sara' l'occasione anche per presentare il libro "Il Peso di Una Briciola" di Pamela Pieralli, storia di una ragazza "guerriera" colpita dalla Malattia di Pompe, e fare il punto sui risultati dello screening neonatale metabolico allargato, con la recente estensione anche a tre malattie lisosomiali (Malattia Anderson Fabry, Malattia di Pompe e Mucopolisaccaridosi di Tipo 1). La legge 167 del 2016, sullo screening neonatale esteso, recentemente approvata, consentira' di uniformare tutte le Regioni italiane. Attualmente la copertura sul territorio nazionale e' di circa il 50% dei neonati. In Toscana e Umbria, lo screening neonatale effettuato per riconoscere oltre 40 di queste patologie riguarda una popolazione complessiva di oltre 40 mila neonati all'anno. L'esperienza nella Regione Toscana, giunta al suo quattordicesimo anno di attivita', ha consentito di diagnosticare neonati in fase presintomatica, con un'incidenza di circa 1 neonato ogni 1500/anno, consentendo un inizio precoce della terapia specifica necessaria per evitare gravi handicap e molto spesso anche la morte.
(Red/ Dire)
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