Roma, 12 ott. - "L'anno scolastico 2017-2018 ha visto 180.000 alunni con disabilita' o sostegno. In totale in Italia abbiamo circa 1 milione di persone affette da una malattia rara e 4 milioni e mezzo di persone disabili. Numeri che rendono urgente una programmazione degli interventi e delle garanzie per questi bambini e per le loro famiglie". Lo dice Andrea Bartuli, presidente della SIMGePeD.
Le malattie rare sono tali quando hanno una frequenza non superiore a una ogni 2.000 nati vivi. "Le malattie con maggiore impatto sono quindi quelle piu' vicine a questa frequenza di 1 a 2.000- spiega lo studioso- e possono essere le collagenopatie, la sindrome di Noonan, le adenofibromatosi, dipende molto da quanto vengano diagnosticate e seguite. Le malattie che emergono con maggior urgenza sono quelle con maggiori casistiche o con nuovi ambiti terapeutici, nuove possibilita' di modificare la storia clinica naturale. Di conseguenza variano a seconda degli strumenti a disposizione, sia diagnostici che terapeutici". La SIMGePeD vuole stimolare la formazione dei pediatri soprattutto nell'ambito delle malattie rare e della disabilita' del bambino, "nel riconoscere, nell'assistere e nel dare alle famiglie delle risposte concrete". I membri che ne fanno parte "sono in prima linea impegnati nell'ambito della ricerca e dell'assistenza in Italia, costituendo anche le eccellenze in questo campo nel nostro Paese".
Bartuli entra poi nel dettaglio: "Circa un terzo delle malattie rare sono curabili o esistono delle terapie in grado di modificarne la storia clinica naturale. La guarigione si ottiene in percentuali molto piu' basse dei pazienti. Il nostro compito e' lavorare sulla qualita' della vita in tutti quei pazienti che non hanno terapie risolutive- conclude- puntiamo a dare al paziente un empowerment, una capacita' di interagire nella societa' ed essere presente nella societa' in modo adeguato rispetto alle aspettative di ogni famiglia e di ogni ragazzo".
(Wel/ Dire)