Roma, 30 nov. - "Queste cicatrici raccontano la mia vita. Mi ricordano la mia vulnerabilita', ma gridano al mondo che, nonostante tutto, sono qui. Ancora viva". Ogni malattia ha una storia a se' e quella di Asia inizia poco dopo la sua nascita. Oggi Asia ha 22 anni e respira con il terzo paio di polmoni di una vita resa difficile dalla Fibrosi Cistica (FC), una malattia genetica rara che l'ha costretta a due trapianti bipolmonari in soli tre anni. Lo comunica in una nota Unita' Operativa Pediatria dell'Ospedale di Perugia e Azienda Ospedaliera di Perugia.
È in occasione dell'incontro "JUST BREATHE. Attualita' e prospettive sulla Fibrosi Cistica", che si e' tenuto nei giorni scorsi presso la Scuola Inter-Dipartimentale di Medicina e Chirurgia dell'Universita' degli Studi di Perugia, che la giovane di Pesaro ha offerto la propria testimonianza lanciando messaggi di speranza a chiunque sia chiamato a convivere con questa impattante patologia che solo in Italia colpisce 1 neonato su 2.500-3.000 nati. La piu' frequente tra le malattie rare, la FC fa registrare ogni anno circa 200 nuovi casi, mentre oltre il 4% della popolazione ne e' portatore sano (1 portatore sano ogni 25-27 persone).
Infezioni respiratorie frequenti, affanno, diarrea cronica, scarso accrescimento in peso e altezza sono le manifestazioni tipiche della Fibrosi Cistica. A causare la malattia e' un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsabile della regolazione degli scambi idroelettrolitici. Questa anomalia fa si' che le secrezioni siano povere d'acqua, percio' dense e poco scorrevoli (da cui il nome in passato di 'mucoviscidosi', cioe' muco viscido) da ostruire i dotti in cui sono chiamate a scorrere. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo.
"In Umbria sono circa 70 i soggetti affetti da Fibrosi Cistica, il 50% dei quali di eta' adulta", afferma il Dottor Guido Pennoni, Direttore Unita' Operativa Pediatria Area Nord - Centro Regionale Fibrosi Cistica (Ospedale Citta' di Castello e Gubbio-Gualdo Tadino). Il nostro intento e' garantire loro una migliore qualita' vita e un aumento della sopravvivenza. Per questo e' necessario che la gestione dei pazienti sia di tipo multidisciplinare: pediatra, pneumologo, gastroenterologo, infettivologo, otorino, ma anche ginecologo, urologo, genetista e psicologo devono garantire continuita' assistenziale attraverso una fattiva collaborazione tra i diversi attori della rete dei servizi sanitari e sociali con cui il paziente e i suoi familiari possano interfacciarsi durante tutto il percorso di cura".
"Le terapie oggi a disposizione- dichiara la Professoressa Susanna Esposito, ordinario di Pediatria all'Universita' degli Studi di Perugia e direttore della SC Clinica Pediatrica dell'Azienda Ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Perugia- hanno portato ad importanti benefici clinici che permettono ai pazienti una sopravvivenza media che supera i 40 anni di eta' e una migliore qualita' di vita. Tra le scoperte piu' importanti, quella dell'individuazione di potenziatori e correttori del gene CFTR che ha portato a migliorare significativamente la funzionalita' respiratoria e la qualita' della vita dei pazienti con fibrosi cistica. Stiamo ora indagando terapie personalizzate di nuova generazione per quei pazienti che non rispondono ai modulatori attualmente disponibili".
(Wel/ Dire)