(DIRE - Notiziario Minori) Roma, 28 feb. - Grazie a uno studio
internazionale che ha coinvolto anche ricercatori
dell'Universita' Cattolica del Sacro Cuore di Roma "e' stato
scovato il gene responsabile di una rarissima malattia che si
presenta alla nascita ed e' associata a un eccesso di peso nel
neonato, la sindrome di Perlman". Alla ricerca, coordinata dal
professor Eamonn Maher dell'Universita' di Birmingham, ha
partecipato anche il professor Giovanni Neri, direttore
dell'Istituto di Genetica medica della Cattolica.
Lo studio e' stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature
Genetics: "La scoperta del gene responsabile, chiamato DIS3L2,
potrebbe avere importanti ricadute soprattutto diagnostiche,
permettendo il riconoscimento di un maggior numero di casi".
Spiega Neri: "In futuro, poi, la conoscenza delle mutazioni
causali e delle loro conseguenze a livello cellulare potra'
portare anche a interventi terapeutici concreti". La sindrome di
Perlman e' una malattia misteriosa che si presenta alla nascita e
per ora e' collegabile unicamente al gene DIS3L2 (non e' noto al
momento se vi siano altri geni coinvolti). La sindrome e' rara e
a oggi e' impossibile stimare quanti siano i neonati che nascono
con questa malattia. "Da quando l'abbiamo per la prima volta
definita nel 1984- afferma ancora Neri- non credo di averne visti
piu' di due o tre casi in Italia". I sintomi con cui si presenta
sono l'eccesso di peso alla nascita (macrosomia neonatale) e
caratteristiche del volto peculiari come radice del naso
schiacciata, labbro superiore arcuato, orecchie posizionate
troppo in basso, pancreas e reni ingrossati.
I bimbi con questa malattia hanno un alto rischio di ammalarsi
di un cancro del rene, detto tumore di Wilms. In questi bimbi
sono inoltre frequenti crisi ipoglicemiche e, se sopravvivono,
hanno sovente un ritardo mentale. I ricercatori hanno scovato il
gene che causa la malattia confrontando il Dna di soggetti sani
con quello di soggetti malati.
Il gene DIS3L2 produce un enzima, la esoribonucleasi,
essenziale per il controllo della crescita e della
moltiplicazione cellulare. L'enzima e' in pratica una "forbice
molecolare" che taglia e inattiva molecole di Rna, il messaggero
genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del
nostro corpo. La mutazione di DIS3L2 trovata nel Dna dei bimbi
malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle cellule e
quindi e' verosimilmente responsabile dell'eccesso di
accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna
(quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali. Aver trovato
il gene responsabile di questa sindrome, ancora cosi' misteriosa,
consentira' di mettere a punto un test diagnostico aiutando i
medici a riconoscerla in un maggiore numero di bambini.
L'auspicio e' di riuscire in futuro anche a guarirla con una
terapia genica ad hoc.
(Wel/ Dire)