"DISTURBO DELLE SPETTRO AUTISTICO ASSOCIATO AD EPILESSIA"
(DIRE - Notiziario Minori) Roma, 19 lug. - Cause genetiche piu'
riconoscibili, diagnosi piu' precise, cure farmacologiche
personalizzate e mirate: sono questi gli scopi del nuovo studio,
siglato Telethon, avviato presso lo Stella Maris di Calambrone in
provincia di Pisa "Disturbo delle spettro autistico associato ad
epilessia nei bambini".
Annunciato a Torino qualche giorno fa, il progetto si avvale del
lavoro di un'equipe multidisciplinare composta da ricercatori e
clinici e ha una durata triennale. Guidato da Federico Sicca del
Irccs Fondazione Stella Maris, infatti, l'equipe vede l'apporto
di Mauro Pessia dell'Universita' di Perugia, di Elena Ambrosini
dell'Istituto Superiore di Sanita' di Roma e di Renzo Guerrini
del Meyer di Firenze.
"Pensiamo che l'associazione del disturbo dello spettro autistico
con l'epilessia - ha spiegato Sicca -possa condividere una causa
genetica comune. L'autismo e l'epilessia sono fortemente
associati e questo lo si trova in molti studi: dal 5 al 46% delle
persone con disturbo autistico hanno nella loro vita almeno una
crisi epilettica, piu' frequentemente di quanto si osserva nella
popolazione generale (0,5%-1%). Viceversa, la prevalenza di
disturbi dello spettro autistico nelle persone con epilessia ha
una frequenza circa 50 volte superiore rispetto alla popolazione
generale".
Allargare la casistica su bambini con patologie associate e'
dunque lo scopo ultimo: questo consentira' di valutare tutti gli
aspetti clinici e comportamentali, ma anche lo studio del Dna.
"Genereremo una linea di topi geneticamente modificati (knock-in)
che presentino - e' la spiegazione - la mutazione che riterremo
piu' significativa, cosi' da studiarli a 360 gradi
(comportamentale, epilettologico, elettroencefalografico e
cellulare) con l'obiettivo di trovare farmaci mirati, tra quelli
disponibili, capaci di agire sul difetto del canale e quindi di
dare una risposta terapeutica davvero efficace a questi bambini".
(Wel/ Dire)