(DIRE - Notiziario Minori) Roma, 14 set. - La tirosinemia tipo I,
uno dei difetti metabolici genetici piu' gravi, potrebbe essere
diagnosticata in fase di screening neonatale, ovvero dopo 48 ore
di vita. Il primo test neonatale per la diagnosi precoce di
questa malattia genetica e' stato messo a punto dall'ospedale
Meyer di Firenze e da Perkin Elmer, gruppo che opera nel settore
della strumentazione analitica di laboratorio. La scoperta porta
la firma di Giancarlo la Marca, ricercatore del Dipartimento di
Farmacologia dell'Universita' di Firenze.
La tirosinemia potra' essere diagnosticata tramite un
marcatore primario (il succinilacetone), che sara' in grado di
identificare con una specificita' del 100% il deficit enzimatico
che causa, al suo esordio, gravissime forme di insufficienza
epatica cellulare con esito tumorale, nonche' crisi neurologiche
acute e significativi danni renali.
Si tratta di una scoperta storica, come sottolinea lo stesso
dottor la Marca: "Fino ad oggi la diagnosi della Tirosinemia Tipo
I avveniva dopo la manifestazione dei sintomi clinici e solo in
un numero molto limitato di casi (10-20%), mediante lo screening
neonatale realizzato utilizzando un marcatore secondario, ovvero
la tirosina".
(Wel/ Dire)