AL MEYER DI FIRENZE SCOPERTO E BREVETTATO LO SCREENING NEONATALE
(DIRE - Notiziario Minori) Roma, 2 nov. - Fosse nato in qualsiasi
altra citta' d'Italia ora avrebbe sintomi cosi' gravi da dover
ricorrere alle cure intensive in ospedale e sulla sua cartella
clinica, molto probabilmente, ci sarebbero complicanze severe,
quali insufficienza renale ed epatica, capace quest'ultima di
degenerare in tumore.
Ma Matteo, questo il nome di fantasia scelto per lui, ha avuto la
fortuna di essere nato in Toscana, dove all'Ospedale Pediatrico
Meyer e' stato scoperto, sviluppato e brevettato lo screening
neonatale della Tirosenemia Tipo I, deficit enzimatico
Tirosinemia Tipo I.
L'invenzione realizzata a Firenze da Giancarlo la Marca,
ricercatore del Dipartimento di Farmacologia dell'Universita' di
Firenze e responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale
della Clinica di Neurologia pediatrica del Meyer, ha trovato
nella sua goccia di sangue prelevata poche ore dopo la sua
nascita la grave insufficienza enzimatica. Cosi' ben prima che i
sintomi emergessero, il neonato e' stato immediatamente
sottoposto alle cure. Sebbene la malattia metabolica sia rara, se
individuata immediatamente, con efficaci terapie farmacologiche e
un'appropriata dieta, i bambini che ne sono affetti possono avere
una vita normale.
Quando e' nato il piccolo Matteo era un neonato come tutti gli
altri, nulla faceva presagire che il DNA del suo piccolo
organismo celasse la mutazione che provoca la Tirosinemia Tipo I.
Un bimbo in perfetta salute senza alcun sintomo. Come accade con
molte malattie rare solo lo screening neonatale effettuato con la
Spettrometria di Massa (la Regione Toscana e' stata la prima a
introdurlo gia' nel 2001 con un progetto pilota e nel 2004 per
legge) nelle prime 48-72 ore riesce a vedere la presenza di circa
40 malattie metaboliche. Tra queste la Tirosinemia Tipo I. Prima
della scoperta del nuovo marcatore, era difficilmente
identificabile. Come spiega il ricercatore Giancarlo la Marca:
"Avessimo utilizzato il vecchio marcatore, Matteo che era in fase
asintomatica, sarebbe risultato "falso negativo" e lo avremmo
perso. Nella famiglia del piccolo Matteo, nel recente passato, ci
sono stati almeno tre bimbi non nati in Toscana, morti entro i
primi sei mesi di vita, quasi certamente perche' presentavano
questo difetto congenito".
Avendo a disposizione il nuovo test diagnostico che mostra una
specificita' del 100%, abbiamo potuto richiamare Matteo a quattro
giorni di vita, confermare la diagnosi e sottoporlo precocemente
alle terapie e alla correzione della dieta. Il bambino viene
tranquillamente allattato al seno e avra' una vita normale. Ora
sta bene e potra' vivere una vita come tutti i suoi coetanei".
Matteo e' il primo caso di Tirosinemia Tipo I individuato dopo il
deposito del brevetto della nuova scoperta scientifica che porta
la firma dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e della
societa' Perkin Elmer.
(Wel/ Dire)