SU 5 PICCOLI PAZIENTI ALLA FONDAZIONE 'MARIANI' DI ROMA.
(DIRE - Notiziario Minori) Roma, 26 lug. - Un gruppo di
ricercatori del Centro per lo studio delle malattie mitocondriali
pediatriche Fondazione 'Pierfranco e Luisa Mariani', presso la
Fondazione Irccs l'Istituto neurologico "Carlo Besta", ha
sperimentato con successo su 5 piccoli pazienti un trattamento
contro l'Encefalopatia etilmalonica, una malattia metabolica rara
invariabilmente fatale, che colpisce i bambini fin dalla piu'
tenera eta'. Arresto psicomotorio, fragilita' capillare con
emorragie multiple e diarrea cronica (questi alcuni dei sintomi)
sono associati ad alterazioni biochimiche quali la presenza di
acido lattico, acido etilmalonico, e al difetto di citocromo c
ossidasi, un enzima chiave della catena respiratoria
mitocondriale che converte l'energia contenuta negli alimenti in
energia utilizzabile dalle cellule. Presso la Fondazione sono
circa 70 i bambini attualmente in carico.
I risultati della sperimentazione di questa terapia
farmacologica su modelli animali e sui 5 pazienti, sono ora stati
pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Medicine. Il
trattamento prevede l'utilizzo combinato di metronidazolo, un
antibiotico efficace sui batteri anaerobi, e di
N-acetil-cisteina, un precursore del glutatione, sostanze
entrambe gia' approvate dalla farmacopea internazionale e che
hanno la funzione di ridurre o tamponare l'eccesso di acido
solfidrico. Questa terapia ha migliorato sostanzialmente le
condizioni cliniche dei bambini malati e si tratta ora di
effettuare un trial clinico piu' ampio che confermi questi
risulti incoraggianti.
(Wel/ Dire)