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Sindrome di Down, successo italiano nel campo della ricerca scientifica

bimba sindrome down
I professori Eugenio Barone e Marzia Perluigi della Sapienza hanno condotto uno studio sulle alterazioni del segnale dell'insulina del cervello dei bambini con sindrome di Down
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ROMA – “Ancora un successo tutto italiano nel campo della ricerca scientifica, grazie allo studio sulle alterazioni del segnale dell’insulina del cervello dei bambini con sindrome di Down coordinato dai professori Eugenio Barone e Marzia Perluigi, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università Sapienza di Roma”. A certificare la validità della ricerca è stata la prestigiosa rivista scientifica Alzheimer’s & Dementia, che nel numero oggi online ha pubblicato “i risultati dello studio coordinato dai due ricercatori dell’Università Sapienza di Roma, con la collaborazione di importanti istituzioni in ambito nazionale ed internazionale come l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù e il Policlinico Agostino Gemelli di Roma”.

Lo studio dei professori Barone e Perluigi ha evidenziato “per la prima volta la possibilità di identificare attraverso un prelievo di sangue, specifiche alterazioni del segnale dell’insulina nel cervello dei bambini con sindrome di Down, base della disabilità intellettiva caratteristica di queste persone. È noto il ruolo fondamentale svolto dal segnale dell’insulina nel cervello. In particolare, per quel che riguarda proprio le funzioni cognitive quali la memoria e l’apprendimento. Diversi studi precedenti hanno infatti evidenziato come alterazioni di questo segnale a livello del cervello, che vanno sotto il nome di insulino-resistenza cerebrale, siano alla base del declino cognitivo sia durante il normale processo di invecchiamento che durante lo sviluppo di malattie neurodegenerative come l’Alzheimer. Quest’ultima caratterizzata proprio dalla comparsa della demenza”.

La ricerca sottolinea come “la sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). Si stima che l’attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1.000 e 1:2.000 nati. La disabilità intellettiva è costante, ma di grado variabile. Inoltre, l’evoluzione della sindrome di Down può essere condizionata da un invecchiamento precoce e dalla comparsa della malattia di Alzheimer. Le alterazioni del segnale dell’insulina a livello cerebrale si verificano molto presto nei bambini e negli adolescenti con sindrome di Down. Già in età pediatrica. Queste alterazioni, indipendentemente dalla trisomia 21, contribuiscono in maniera importante alla disabilità intellettiva che presentano i bambini con sindrome di Down”.

“Quello che pensiamo – spiegano i professori Barone e Perluigi – è che il perdurare di questo tipo di alterazioni possa facilitare lo sviluppo precoce della malattia di Alzheimer in queste persone“. Perché il lavoro può rappresentare una scoperta importante? “Per tre motivi principalmente – chiariscono i due docenti della Sapienza di Roma – Il primo riguarda proprio il fatto di aver dimostrato che queste alterazioni si verificano molto presto. Già nei bambini. Il secondo riguarda proprio il metodo. Riuscire con un prelievo di sangue a risalire ad alterazioni che si verificano nel cervello per le quali oggi non abbiamo strumenti diagnostici in grado di identificarle. Il terzo, perché identificare quanto prima le alterazioni che si verificano nel cervello, soprattutto nei bambini con sindrome di Down, permetterà di studiare in maniera ancora più approfondita le cause della disabilità intellettiva, e di conseguenza immaginare dei possibili trattamenti terapeutici che possano migliorare la vita di queste persone”.

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