Aritmie genetiche, al Maugeri di Pavia le rintracci e le schivi

Defibrillatori in regalo nel ricordo di Alessio 'Koeman' Allegri

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MILANO – Non costa nulla avere un defibrillatore in casa. Non costa nulla, soprattutto se in famiglia si ha un caso di malattia genetica che possa aumentare il rischio di aritmie cardiache, e se non si ha al momento la possibilità di farsene installare uno sotto pelle. Non costa nulla, perché donato da chi ha deciso di scendere sul campo a informare, ad avvertire, ad aiutare la crescita culturale della prevenzione.

E così, quattro defibrillatori (con tanto di corso personale e ‘professionale’ sull’utilizzo e sulla manutenzione) vanno ad altrettante famiglie ‘a rischio’, tutto questo grazie alla solidarietà delle associazioni ‘Alessio Koeman Allegri‘ e ‘Una famiglia per il cuore’ e grazie all’impegno scientifico di Silvia Priori, docente all’Università di Pavia e primario di cardiologia molecolare all’ICS Maugeri. D’altronde, su questo fronte l’impegno scientifico del reparto guidato da Priori è decisivo, sia per l’ambito prettamente inerente alla ricerca e cura (Pavia è il più grande centro di diagnosi precoce: 7.000 circa dal 1997), sia per quello che concerne l’attività ‘sociale’.

Per quanto riguarda le famiglie beneficiarie, sabato Salvatore e Giusi di Ravenna sono venuti con Emma, 8 anni, che ha la sindrome del QT lungo, condizione in cui il cuore impiega più tempo del normale a rilassarsi tra una contrazione e l’altra, che può causare battiti del cuore veloci e irregolare. C’è poi Simone, fiorentino, che è di casa alla Maugeri: nel 1994, quando aveva 14 anni, gli fu diagnosticata una tachicardia ventricolare catecolaminergica, patologia che suo figlio Marco ha purtroppo ereditato alla stessa età. Da Novara arriva invece la famiglia di Leonardo (6 anni), con papà Alberto e mamma Alessandra: hanno anche un figlio, Enrico 22 anni, anche lui con la tachicardia ventricolare catecolaminergica. C’è poi Riccardo, 7 anni, sempre da Novara: lui ha scoperto alla Maugeri la sindrome del QT lungo ed è sua mamma Pamela a seguire il corso.

L’OBIETTIVO DELL’INIZIATIVA

L’obiettivo, attraverso iniziative come quella realizzata proprio negli spazi dell’istituto pavese nella mattinata di sabato 26 marzo, è informare per scongiurare tragedie improvvise e inattese come quella del capitano della Fiorentina Davide Astori, del giornalista Alberto d’Aguanno e della politica spagnola Carme Chacón, solo per fare qualche esempio ‘celebre’.

LA STORIA DI ALESSIO ALLEGRI E LA NASCITA DELL’ASSOCIAZIONE ‘KOEMAN’

C’è poi la storia di Alessio Allegri, detto ‘Koeaman’ cestista di Garbagnate, altra giovane vittima di una cardiopatia aritmogena del ventricolo destro che lo ha fatto fatalmente accasciare sul campo di gioco di Molinello il 15 dicembre del 2019, nel corso di un incontro di basket di serie C. Un ragazzo di appena 37 anni che sarebbe diventato papà di Liam di lì a 11 giorni, e che senza saperlo è diventato il papà, oltre che di Liam, anche di un’associazione capeggiata da sua moglie Claudia Gabellone e capace di diffondere la cultura sportiva nei più piccoli (Alessio era un educatore e un allenatore), oltre che intervenire per far modo di evitare sventure simili.

In questo senso, il sodalizio tra l’associazione e l’equipe guidata dalla dottoressa Priori si rivela vincente per più aspetti: “Siamo venuti in contatto con la professoressa dopo l’autopsia- racconta Claudia, non nascondendo l’emozione nel rivivere un dramma ancora fresco- proprio perché avevamo capito che a causare questa morte improvvisa era una patologia genetica, dunque abbiamo portato avanti tutte le analisi per capire se il mio bimbo avesse potuto evitare la malattia”, cosa fortunatamente accertata, “per fortuna”. Tuttavia, “abbiamo cercato di capire insieme alla professoressa Priori cosa poter fare per la prevenzione di queste patologie“. Dunque, “siccome non tutti i pazienti hanno la possibilità di vedersi installare da subito un defibrillatore sotto pelle”, va avanti Claudia, “avere comunque la possibilità di avere un presidio che possa salvare la vita in ogni momento è comunque importante”. Uno strumento che, come spiega la stessa dottoressa Priori, “possa permettere di essere un po’ più in controllo del rischio aritmico che può essere presente nelle famiglie che noi seguiamo”.

Importante anche la consapevolezza all’uso, anche perché più persone sono in grado di maneggiare presidi simili, meglio è: “Bisogna controllare la scadenza delle piastre, la batteria, è un qualcosa di utile perché può sempre capitare di salvare la vita a qualcuno”, aggiunge Priori.

Uno dei messaggi su cui infatti il primario dell’Ics Maugeri preme è che queste competenze possano essere insegnate nelle scuole, soprattutto perché quando si parla di Italia si parla di un’eccellenza internazionale nel settore della prevenzione, dunque macherebbe poco per migliorarlo ulteriormente. “Il nostro Paese- osserva Priori- vanta uno dei sistemi più forti in materia di conseguenze delle malattie genetiche”. Infatti, “in Italia è difficilissimo che una persona nei primi 20 anni di vita non abbia fatto un elettrocardiogramma perché tanti ragazzi fanno attività sportiva”, e questo accade proprio grazie all’incrocio tra medicina sportiva e presidi sul territorio. “Ho lavorato per nove anni negli Usa- va avanti il primario- ed invece lì era normale vedere persone di 40-50 anni che non avevano mai fatto un elettrocardiogramma”.

Ecco perché anche nelle critiche al sistema sanitario italiano per Priori è opportuno ricordare che “l’attenzione alla prevenzione che c’è qui è un fatto di cui dobbiamo essere orgogliosi“. Prevenzione che passa necessariamente per la ricerca sulla terapia, per fare in modo che l’ereditarietà del difetto venga ‘spezzata’, o meglio, corretta. La primaria di cardiologia molecolare del Maugeri e la sua squadra di lavoro stanno a tal proposito studiando, anche con importanti finanziamenti europei, la terapia genica per correggere l’errore che determina le aritmie nel cuore, e talvolta con esse la morte.

CORREGGERE GENE ARITMIE CUORE, ICS MAUGERI STUDIA DNA E RNA AD HOC

Collaborazione tra neurologia e cardiologia per individuare al meglio la genesi degli scompensi cardiaci ereditari, e ricerca per fare in modo di correggere, tramite rna e dna le anomalie che portano alla disfunzione. Questi i principali temi affrontati dalla docente di cardiologia all’Università di Pavia e primario del reparto di cardiologia molecolare all’Ics Maugeri, Silvia Priori, a margine dell’iniziativa che ha visto l’istituto pavese donare 4 defibrillatori ai 4 nuclei famigliari di 4 pazienti gestiti dall’equipe del reparto cardiologico molecolare.

“La ricerca nei passati dieci anni ha fatto grossi passi avanti dal punto di vista della diagnostica- osserva Priori- per questo ci siamo recentemente spostati sulla ambiziosa idea di applicare tecniche di ingegneria molecolare per sviluppare terapie geniche”, cioè “terapie per cui si possano somministrare del dna o dell’rna ai pazienti in una singola somministrazione in grado di correggere le conseguenze del difetto genetico identificato”.

Una strada ambiziosa ma fattibile, ora che pare definitivamente sdoganata la questione relativa alle cure geniche anche per quanto riguarda il cuore. “La terapia genica è una realtà per molte patologie, in ambito cardiologico siamo stati un po’ più lenti- ammette Priori- ma questo è dato dal fatto che il cuore è un organo particolarmente difficile da trattare, anche perché è nascosto sotto le ossa del torace in una parte dove non è molte facile arrivare a dare una distribuzione del farmaco”.

Oggi però, come osserva la direttrice del reparto di cardiologia molecolare, “le più recenti tecnologie ci fanno pesare che una terapia genica potrà essere messa in prima sperimentazione per trattare queste patologie nel giro di un paio di anni”. Nel frattempo, ci accontentiamo dei test, arma comunque utile per prevenire: “Nel nostro centro tutte le persone che hanno una diagnosi clinica o un sospetto di una diagnosi clinica sostanziato dai dati ottenuti viene sottoposto ad analisi genetica”, precisa Priori. Il vantaggio è che quando si verifica una mutazione in un membro della famiglia “è poi possibile estenderlo a tutti i consanguinei con il soggetto per identificare prima che si manifestino i sintomi della malattia”, e quindi “sottoporli alle cure necessarie”.

Altrettanto importante è riconoscere i sintomi di affezioni che spesso possono essere confusi con patologie di tipo neurologico: “I bambini a volte sembrano quasi bambini epilettici, tant’è che spesso vengono identificati e mandati dal neurologo”. Da lì è scattata la collaborazione tra il reparto cardiologico molecolare e le neurologie, perché quando “un bambino che sviene viene identificato come non portatore di difetto neurologico è importante che venga mandato a noi”.