Malattie rare, serve un ponte tra ricerca e assistenza

La Giornata dedicata si celebra il 28 febbraio in anni non bisestili

NAPOLI – Un giorno raro, ma neanche troppo, per la Giornata mondiale delle malattie rare: istituita nel 2008 dall’alleanza europea Eurordis (European Organisation for Rare Diseases), la Giornata si celebra in tutto il mondo il 29 febbraio, che negli anni non bisestili viene spostata convenzionalmente al più comune 28 febbraio. E rare ma non troppo sono, allo stesso modo, le malattie rare. Il perché è presto detto: se contassimo solo gli individui affetti da una singola patologia avremmo a che fare con numero statisticamente molto basso, ma nel loro insieme le oltre 6mila patologie conosciute ad oggi colpiscono un totale di 300 milioni di persone in tutto il mondo. Quindi il 5% della popolazione mondiale è affetto da una malattia rara, una percentuale che nel complesso arriva ad una cifra tale da poter essere il terzo Paese più grande del mondo. Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari, e il 70% esordisce nella prima infanzia. Secondo i dati riportati dall’Istituto superiore di sanità, “in Italia si stima che oltre un milione di persone soffra di una malattia rara, mentre sono circa 325mila i pazienti censiti al 2018 dal Registro nazionale malattie rare che raccoglie solo le segnalazioni di quelle incluse nei Livelli essenziali di assistenza”. In occasione della presentazione delle iniziative per la Giornata delle malattie rare 2025, Uniamo, la Federazione italiana malattie rare che conta oltre 200 associazioni affiliate, ha evidenziato che “in Italia le persone con una malattia rara sono più di 2 milioni, ben 300 milioni nel mondo, per circa 8mila patologie conosciute. Solo per il 5% di queste malattie, però, esiste un trattamento farmacologico.

Una situazione che può cambiare solo attraverso la ricerca scientifica, che rappresenta l’unica vera speranza di miglioramento della qualità di vita di queste persone. In Italia, però, gli investimenti nel settore sono insufficienti e poco coordinati”. E il tema scelto da Eurordis per la Giornata mondiale quest’anno è proprio ‘Un ponte tra ricerca e assistenza per il futuro delle malattie rare’. Stando ai numeri disponibili riportati da Uniamo, in Italia, nel 2022, sono state erogate 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani (lo 0,04% del consumo farmaceutico totale), con una spesa di 1,982 milioni di euro (il 6% della spesa farmaceutica). Sono 135 i farmaci orfani messi in commercio in Italia; ulteriori 40 sono quelli usati off label, cioè per un’indicazione diversa da quella approvata. Otto terapie avanzate e innovative sono già in commercio in Italia e altre nove sono in corso di valutazione. Ma com’è la vita quotidiana di una persona affetta da una malattia rara? quali sono le barriere che incontra? Con quali limitazioni ulteriori deve fare i conti nelle piccole e nelle grandi cose? A questa domanda risponde l’ultima indagine di Eurordis, Rare Barometer. Condotto tra luglio e settembre 2024, il sondaggio ha raccolto le risposte di 9.591 persone provenienti da 43 Paesi europei, in rappresentanza di 1.643 malattie rare. È emerso che 8 persone su 10 con malattie rare vivono con una disabilità.

Spesso le disabilità sono diverse, complesse e multiple. L’80% soffre di dolore o affaticamento e il 70% convive con disabilità invisibili, che possono essere difficili da riconoscere. Il 64% degli intervistati presenta, inoltre, disabilità progressive o dinamiche, che variano nel corso del tempo. Uno dei problemi principali è che queste disabilità non sono adeguatamente riconosciute: il 57% degli intervistati si è sottoposto a una valutazione della disabilità e, tra questi, uno su tre non ha ottenuto l’esito previsto, o perché gli è stato assegnato un punteggio o una percentuale di disabilità inferiore a quella prevista, o perché le sue esigenze sono state sottovalutate o perché non ha ottenuto il riconoscimento formale della sua disabilità. Relativamente all’accesso al supporto, il 53% degli intervistati ha ritenuto difficile o molto difficile ottenere un sostegno finanziato con fondi pubblici, principalmente a causa di: procedure di richiesta complesse o lunghe (42%); mancato riconoscimento della propria disabilità (34%); informazioni inadeguate sulla procedura di richiesta (29%). Ne consegue che il 79% degli studenti con malattie rare sperimenta una partecipazione limitata alla scuola e che il tasso di disoccupazione tra gli adulti con malattie rare sia del 23%, quasi quattro volte superiore al tasso di disoccupazione generale dell’Ue che, nel 2023, si attestava sul 6,1%.