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VIDEO | Malattie rare, mamma racconta le famiglie Sma

ROMA – “Un figlio non ti lascia molta scelta, ti guarda e ti chiede cosa deve fare: ti userà come specchio. Consapevole di questo, la forza la trovi in lui”. Così Francesca Leo, ai microfoni di Dire Donne, racconta il suo vissuto di mamma. Anna, sua figlia, ha la SMA, acronimo di atrofia muscolare spinale. Si tratta di una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, causando quindi la perdita del controllo dei movimenti. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. Negli ultimi due anni però si parla di “Rivoluzione“, la SMA non è stata ancora sconfitta e non è possibile diagnosticarla con i test prenatali, ma grazie alla ricerca scientifica sono cambiate aspettative e speranze.

L’IMPORTANZA DI UNA DIAGNOSI PRECOCE

La prima terapia al mondo in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia c’è. “In Italia l’accesso alle cure è totale”, ci dice Francesca. Nel Lazio da settembre è disponibile per la prima volta lo screening neonatale. È una svolta storica, perché è stato dimostrato che la terapia iniziata in fase pre sintomatica consente tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. Lo screening è comunque volontario, sono i genitori a decidere se farlo o no. Molte mamme infatti fanno rete negli ospedali per sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce. “La difficoltà che ha un genitore- continua Francesca- è insegnare al proprio figlio ad affrontare la malattia”. Da subito nell’Associazione Famiglie Sma ha trovato accoglienza e informazione. Il 29 febbraio si celebra la XIII Giornata delle Malattie Rare, una giornata fondamentale per accendere i riflettori sui malati rari. Pazienti che hanno bisogno non solo di accesso alle cure ma anche di politiche di welfare e pari opportunità adeguate e innovative.

di Fabrizia Ferrazzoli

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27 Febbraio 2020
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