Manfellotto (Fatebenefratelli): “Ricerca è fondamentale per vincere le malattie rare”

Formazione medici e informazione cittadini migliorano servizio ai pazienti
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ROMA – Trenta differenti tipologie di amiloidosi che possono essere ereditarie oppure insorgere ad eta’ avanzata. Stiamo parlando di una patologia subdola e difficile da individuare ma che grazie a specialisti ed esami specifici, se diagnosticata per tempo, puo’ essere curata. L’ospedale Fatebenefratelli all’Isola Tiberina, a Roma, e’ centro di riferimento per questa patologia e ha all’attivo, da 10 anni, un servizio dedicato che afferisce al dipartimento di Medicina interna diretto dal professor Dario Manfellotto, intervistato dall’agenzia di stampa Dire:

Quante tipologie di malattie rare esistono e che tipo di incidenza si registra nella popolazione italiana?

“Quello delle malattie rare e’ diventato un problema molto attuale negli ultimi 10 anni. Una vera e propria emergenza sanitaria e sociale direi, che per questo ha suscitato l’attenzione di tutti gli organismi italiani e internazionali che si occupano di sanita’ pubblica. Solo per dare un’idea piu’ precisa viene definita malattia rara quella malattia che colpisce un caso ogni 2mila persone, ossia 5 casi ogni 10mila persone, tanto per fare una stima approssimativa. Si calcola inoltre che ci siano da 5mila a 8mila malattie rare. Noi possiamo contare nella popolazione europea anche 15 o 20 milioni di persone affette da tale malattie rare. Anche nel nostro Paese l’insieme delle malattie rare e’ di alcuni milioni. Quindi su 60 milioni di italiani si tratta di una realta’ importante dal punto di vista sanitario e sociale. Tali patologie peraltro possono avere una evoluzione grave e talvolta anche drammatica e per questo richiedono una continuita’ assistenziale”.

Le malattie rare colpiscono in eta’ infantile oppure possono manifestarsi anche tardi in eta’ adulta?

“Una malattia puo’ manifestarsi alla nascita, ma poi c’e’ tutta l’altra fetta delle malattie neurodegenerative. L’amiloidosi, per esempio, che trattiamo nel nostro ospedale attraverso un servizio dedicato che e’ riferimento regionale ed e’ diretto dalla dottoressa Maria Grazia Chiappini. E questa peraltro e’ una tra le patologie che possono manifestarsi in eta’ adulta”.

Quali sono i sintomi che devono mettere in allarme il paziente?

“La diagnosi e’ sempre molto complessa in questi casi. Se la malattia e’ geneticamente determinata e compare alla nascita i segni sono riconoscibili all’occhio del pediatra esperto che fa parte di centri di riferimento. Mentre per le altre malattie che hanno un esordio nell’eta’ adulta bisogna avere un’attenzione particolare perche’ per molti anni queste malattie, l’amiloidosi e’ un esempio concreto, possono avere un andamento torbido che rende difficile il riconoscimento del medico con sintomi molto vaghi che il paziente non riesce a riferire con precisione o con continuita’. Alla luce di tutto questo e’ necessario che il medico conosca la malattia e sia in grado di individuarla tempestivamente per avere migliori prospettive di guarigione. Questo e’ il motivo per cui gli organismi nazionali e internazionali hanno designato dei centri di riferimento per queste malattie rare attribuendo la titolarita’ dei centri alle persone piu’ esperte in quella determinata patologia per favorire le cure al paziente, facilitare l’accesso ai servizi sanitari e garantire una copertura economica del Ssn. Tali patologie, avendo una distribuzione familiare, hanno la necessita’ di estendere i controlli sanitari anche ai parenti per capire se presentano i segni della malattia”.

Lei cosa farebbe per migliorare il servizio delle malattie rare erogato dal Sistema sanitario nazionale?

“Dobbiamo dire che per la diagnosi e l’assistenza delle malattie rare l’Italia ha un sistema che funziona bene ed e’ anche un sistema abbastanza avanzato. Inoltre questo e’ in collegamento con la rete europea e infatti noi facciamo riferimento alle reti e ai centri europei e alle raccomandazioni Ue. L’Italia in tal senso non ha nulla da imparare dagli altri, pero’ dobbiamo fare in modo che l’assistenza migliori sempre di piu’. La ricerca per queste patologie e’ fondamentale. In qualunque centro, anche nel nostro, oltre all’assistenza si fa ricerca su questi malati e sulle loro famiglie utilizzando e individuando test sempre migliori. Molte di queste malattie possono essere individuate attraverso test biologici a disposizione dei centri principali.
Dunque un’altra azione importantissima e’ quella di informare le famiglie ma anche i medici di medicina generale e le altre strutture sanitarie che in quella regione c’e’ quel centro con quel determinato specialista che si occupa di quella malattia proprio per garantire al paziente la diagnosi e l’assistenza migliori. Formazione dei medici, informazione dei cittadini e delle famiglie e ricerca. Tutti questi fattori insieme potranno riuscire ancora a migliorare il quadro del servizio che viene offerto ai malati di malattie rare”.

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